Муковисцидоз

Время на чтение: 3 мин.

Опубликовано: 31/10/2024 · Обновлено: 27/06/2025

Муковисцидоз — это наследственное заболевание, при котором нарушается работа желез внешней секреции. В первую очередь страдают дыхательная и пищеварительная системы. Это состояние встречается по всему миру, и согласно неонатальному скринингу, примерно у одного из 10 000 новорожденных выявляется это заболевание.

Причины муковисцидоза

Заболевание развивается из-за генетической мутации, в результате которой нарушается работа или структура белка МВТР (муковисцидозного трансмембранного регулятора).

Патогенез муковисцидоза

Генная мутация приводит к изменению функции или строения белка МВТР (в зарубежной медицине этот белок называют CFTR). Он играет важную роль в обмене воды и электролитов в слизистой оболочке бронхов, желудочно-кишечного тракта, поджелудочной железы и желчевыводящих путей. Из-за дефекта этого белка нарушается перенос ионов натрия и хлора через клеточные мембраны, что вызывает загустевание секрета желез внешней секреции.

Виды муковисцидоза

Существует несколько классификаций заболевания, которые помогают правильно поставить диагноз и выбрать оптимальную стратегию лечения.

По клинической форме выделяют:

• легочную;
• кишечную;
• смешанную.

По фазам течения болезни:

• ремиссия;
• обострение.

Симптомы муковисцидоза

Проявления болезни зависят от ее формы.

Симптомы легочной формы муковисцидоза

Это наиболее распространенный вариант заболевания, выявляемый в 70% случаев у детей в первые два года жизни. Родители обычно отмечают бледность кожи, слабость, вялость и апатию, что связано с недостаточным насыщением крови кислородом.

Ребенок часто болеет респираторными инфекциями, обращаясь к врачу по этому поводу. Характерен влажный, приступообразный кашель с трудно отделяемой мокротой. При прослушивании легких врач обнаруживает крупнопузырчатые хрипы по всей их поверхности. Тяжесть дыхательной недостаточности зависит от степени поражения легких.

По мере ухудшения состояния появляется синюшность кожи (цианоз). При сердечно-сосудистой недостаточности наблюдаются отеки на ногах и повышение артериального давления.

Для оценки степени дыхательной недостаточности, которая отражает тяжесть легочной формы, используют следующую классификацию:

• I степень — легкая, умеренная инспираторная одышка, цианоз отсутствует, пульс в норме;
• II степень — умеренная, одышка появляется при небольших физических нагрузках, заметен периферический цианоз и умеренная тахикардия;
• III степень — выраженная, инспираторная одышка возникает даже в состоянии покоя, выраженный цианоз и выраженная тахикардия.

Симптомы кишечной формы муковисцидоза

При кишечной форме на развитие симптомов влияют три основных фактора.

На начальном этапе уменьшается выделение слизи железами кишечника, что приводит к загустению содержимого и затрудняет его прохождение. Нарушается перистальтика кишечника, что может вызвать кишечную непроходимость.

С прогрессированием болезни развивается недостаточность ферментов поджелудочной железы. Загустевание секрета в её протоках мешает выделению этих ферментов, которые начинают повреждать саму железу, что ведет к острому панкреатиту и в дальнейшем панкреонекрозу.

Третьим важным моментом является нарушение оттока желчи — вещества, которое помогает переваривать жиры. При застоях желчи могут образовываться камни в желчном пузыре или протоках, что приводит к печеночной недостаточности и развитию цирроза печени.

Осложнения муковисцидоза

Если заболевание диагностировано поздно или лечение проводится недостаточно эффективно, возникают осложнения:

Со стороны пищеварительной системы:

• желудочно-кишечные кровотечения;
• цирроз печени;
• острый или хронический панкреатит;
• панкреонекроз;
• желчекаменная болезнь;
• кишечная непроходимость.

Со стороны дыхательной системы:

• пневмоторакс;
• легочное кровотечение;
• пневмония;
• бронхоэктазия;
• ателектаз легкого;
• абсцесс легкого;
• дыхательная недостаточность.

Диагностика муковисцидоза

Для подтверждения диагноза проводится молекулярно-генетическое анализирование для выявления мутации в гене.

Если такая возможность отсутствует, диагностическим критерием считается повышение концентрации ионов хлора в поте выше 60 ммоль/л при наличии хронических поражений дыхательных путей, недостаточности поджелудочной железы или случаев заболевания среди близких родственников.

Для комплексной оценки состояния пациента проводят дополнительные обследования.

Лабораторные исследования:

• копрограмма — анализ кала;
• исследование мокроты — для определения её вязкости.

Инструментальные методы:

• рентгенография легких — для выявления фиброза;
• спирометрия — оценка функции легких;
• бронхоскопия — осмотр слизистой бронхов.

При необходимости врач назначает дополнительные обследования для исключения других заболеваний.

В нашей стране проводят скрининг новорожденных — это анализ, выполненный в роддоме для раннего выявления муковисцидоза.

Лечение муковисцидоза

Терапия зависит от формы заболевания и выраженности симптомов.

Лечение легочной формы

Основная задача — уменьшить вязкость мокроты и облегчить её выведение, а также предотвратить развитие вторичных инфекций. Для этого назначают муколитические препараты в форме аэрозолей или ингаляций.

Иногда при необходимости проводят лечебную бронхоскопию для удаления густой мокроты.

Хороший результат дает физиотерапия, лечебный массаж и специальные упражнения ЛФК.

Лечение кишечной формы

Пациентам подбирают специальное питание и рекомендуют обильное питье. Медикаментозно назначают пищеварительные ферменты и препараты, улучшающие отток желчи.

При развитии кишечной непроходимости проводится хирургическое вмешательство.

Лечение муковисцидоза требует комплексного и длительного подхода с участием специалистов различных профилей: педиатров, кардиологов, пульмонологов и хирургов. Главная цель — обеспечить длительную ремиссию. Важно понимать, что терапия необходима на протяжении всей жизни.

Прогноз при муковисцидозе

Без лечения ежегодно во всем мире погибает много детей с этим заболеванием. Смертность зависит от тяжести болезни и качества симптоматического лечения. Поздняя диагностика связана с неправильным определением причин таких состояний, как пневмония, кишечная непроходимость, бронхоэктазия и других.

С введением пренатального скрининга продолжительность жизни пациентов с муковисцидозом возросла до 40 лет. В связи с этим во многих развитых странах создают специальные программы, которые помогают планировать семью и оценивать риски рождения детей с врожденными нарушениями, включая муковисцидоз.

Профилактика муковисцидоза

На данный момент не существует эффективного способа предотвратить заболевание. Единственное, что рекомендуют специалисты — пройти генетическое обследование будущим родителям перед зачатием ребенка.



Важно! Статья носит ознакомительный характер и не может использоваться для самодиагностики и назначения лечения. Всегда консультируйтесь с профильным врачом!

Список литературы

Статья проверена экспертом, медицинская информация верна.