Фиброзная дисплазия

Время на чтение: 4 мин.

Опубликовано: 09/11/2024 · Обновлено: 29/06/2025

Фиброзная дисплазия – это доброкачественное заболевание, при котором в конкретных участках костей нарушается процесс образования костной ткани. Оно не относится к настоящим опухолям.

При фиброзной дисплазии происходит сбой в минерализации хрящевой ткани, которая формируется ещё внутриутробно и в норме должна преобразовываться в кость. В итоге развиваются деформации костей, чаще всего проявляющиеся у детей и подростков. Симптомы зависят от того, какие участки костей поражены.

Обычно костную ткань формируют клетки мезенхимы, которые превращаются в кость и хрящ. При фиброзной дисплазии этот процесс нарушается: мезенхима превращается в соединительную ткань, что ведёт к потере способности создавать нормальную костную структуру.

Фиброзная дисплазия может затрагивать разные типы костей: трубчатые длинные (например, бедренная, малоберцовая и большеберцовая кости), губчатые (кости таза, верхней челюсти, позвонки) и плоские (лобная кость и прочие). Чаще всего страдают ребра и кости черепа, в то время как остальные кости обычно сохраняют нормальную структуру. При однокостной форме в половине случаев поражается бедренная кость, реже — кости голени, а с большим отрывом — плечо, лучевая и локтевая кости. При множественном поражении могут быть вовлечены череп, таз и ребра.

У большинства пациентов диагноз ставится в детстве, но при отсутствии симптомов заболевание может выявиться и у взрослых. Признаки болезни зависят от локализации и распространённости поражения. Чаще всего возникает безболезненная деформация костей. На рентгене поражённые места выглядят по-разному в зависимости от размера очага и соотношения фиброзной и костной ткани.

Если имеются клинические проявления, показано хирургическое лечение с удалением поражённых участков.

Формы заболевания

Выделяют две основные формы фиброзной дисплазии:

• монооссальная (одинокостная) — встречается в примерно 85% случаев и является наиболее распространённой;
• полиоссальная (многокостная).

Отдельно выделяют синдром МакКуна-Олбрайта, при котором наблюдается множественное поражение костей, пигментация кожи и нарушения в системе эндокринных желез.

В клиническом течении фиброзной дисплазии различают три стадии:

• 1-я стадия — латентная, когда симптомы отсутствуют и достаточно регулярного наблюдения у ортопеда;
• 2-я стадия — появляются симптомы, и рассматривается возможность хирургического вмешательства;
• 3-я стадия — развитие осложнений.

Симптомы фиброзной дисплазии

Чаще всего заболевание обнаруживают у детей в возрасте 6–15 лет, что совпадает с периодом активного роста лицевого скелета, смены зубов и гормональных изменений.

Первый симптом нередко представляет собой слегка болезненное образование в области кости. Однако примерно у 40% пациентов болезнь протекает бессимптомно и иногда выявляется случайно в зрелом возрасте. Проявления могут появиться не только в период активного роста, но и во время беременности или под влиянием неблагоприятных факторов. У некоторых пациентов заболевание сопровождается патологическими переломами — то есть переломами кости при незначительной травме.

При пальпации изменённая кость обычно безболезненна, болевые ощущения возникают преимущественно при значительной нагрузке. Поражение бедренной кости может вызывать хромоту, а вовлечение плеча — неудобства при поднятии руки.

Если очаг расположен в челюсти, опухолевидный процесс может захватить гайморову пазуху, при этом дыхание через нос остаётся свободным. Иногда наблюдается уменьшение размеров глазной щели. Зубы в поражённой области становятся более подвижными из-за нарушения структуры костной ткани. Течение в челюстной области медленное, с чередованием стабилизации и кратковременного прогрессирования, что обычно считается относительно благоприятным.

Прогноз в основном зависит от скорости прогрессирования болезни и степени деформации костей. В большинстве случаев прогноз благоприятный, однако для полиоссальной формы он более серьёзный. Основные риски связаны с изменением формы костей, нарушением функций и переломами. Злокачественное перерождение встречается редко, но полностью исключить его нельзя, поэтому необходимо регулярное наблюдение пациентов.

Причины развития фиброзной дисплазии

Принципиальной причиной болезни является врождённая мутация в гене GNAS1, который отвечает за синтез изменённого белка. Этот белок активирует внутри клеток так называемый циклический аденозинмонофосфат — сигнальный молекулярный посредник. В результате в остеобластах (клетках, формирующих костную ткань) ускоряется синтез ДНК, они не успевают полноценно созревать. Из-за этого формируется хаотичная и ненадёжная костная структура.

Факторы, повышающие риск нарушения формирования костной ткани у плода, включают:

• сложное течение первого триместра беременности;
• недостаток витаминов и минералов;
• вирусные инфекции у матери;
• неблагоприятную экологическую обстановку.

Диагностика фиброзной дисплазии

Диагноз ставят на основе клинических данных и рентгенологических исследований.

Рентгеновские снимки при фиброзной дисплазии имеют характерные особенности:

• увеличение размеров поражённой кости;
• чередование участков с высокой и низкой плотностью — на фоне светлой массы видны более тёмные зоны;
• нечёткие контуры патологии, где фиброзная ткань плавно переходит в нормальную кость;
• сохраняется обычный размер коркового слоя.

Лабораторные анализы, как правило, не выявляют значимых изменений, так как обмен веществ обычно не нарушен. Иногда отмечается лёгкое повышение активности щелочной фосфатазы в крови.

Для подтверждения диагноза может потребоваться открытая биопсия с гистологическим исследованием. Под микроскопом выявляют:

• увеличение количества клеток — предшественников костной ткани;
• наличие незрелых костных основ.

МРТ и КТ помогают более точно определить размеры дефекта и состояние окружающих тканей, что важно для планирования операции.

Лечение фиброзной дисплазии

Согласно медицинским рекомендациям, лечение в большинстве случаев хирургическое. При отсутствии симптомов и небольших очагах назначается регулярное наблюдение.

Консервативные методы

На сегодняшний день нет эффективных лекарственных средств для лечения фиброзной дисплазии.

Хирургическое лечение

Показания к операции — это стойкие боли и значительная деформация костей, нарушающая функцию организма. Основная операция заключается в удалении поражённого участка внутри кости с сохранением здоровых тканей. Патологический участок обычно отделяется легко и имеет более мягкую структуру. При больших дефектах проводится костная пластика.

Если поражена височная кость, операцию проводят при сильном искривлении слухового прохода, снижающем слух, либо при сдавлении нервов и сосудов черепа.

При патологических переломах на фоне фиброзной дисплазии применяют металлоостеосинтез — фиксируют костные осколки титановыми пластинами, шурупами или спицами, после чего проводят гипсовую иммобилизацию для стимуляции заживления кости.

Профилактика

Фиброзная дисплазия — редкое врожденное заболевание, поэтому специфических способов профилактики пока не существует. Чтобы снизить риск генетических мутаций у плода, рекомендуют:

• предгравидарную подготовку с приёмом фолиевой кислоты, йода, омега-3 жирных кислот и витамина D;
• правильное питание во время беременности;
• избегать прямого солнечного излучения в неблагоприятное время;
• отказаться от самостоятельного приёма лекарств;
• защищать себя от простудных заболеваний — избегать контактов с больными, тщательно мыть руки, по возможности меньше посещать многолюдные места.

При уже выявленной фиброзной дисплазии для уменьшения риска деформации костей рекомендуется:

• контролировать вес и избегать избыточной массы тела;
• поддерживать умеренную физическую активность с исключением силовых нагрузок;
• обеспечивать организм необходимыми витаминами и минералами;
• отказаться от вредных привычек.

Реабилитация

После операции область поражения фиксируют гипсом или другой повязкой. После снятия иммобилизации назначают комплекс восстановительных мероприятий: лечебную гимнастику, физиотерапию и массаж для ускорения восстановления функций.



Важно! Статья носит ознакомительный характер и не может использоваться для самодиагностики и назначения лечения. Всегда консультируйтесь с профильным врачом!

Список литературы

Статья проверена экспертом, медицинская информация верна.