Синдром Патау

Опубликовано: 09/11/2024 · Обновлено: 29/06/2025

Синдром Патау — это редкое генетическое заболевание, вызванное наличием у ребёнка лишней 13-й хромосомы. Точные причины появления этой аномалии пока не установлены. Ошибка в хромосомах может возникнуть на разных этапах развития плода — начиная с яйцеклетки и заканчивая более поздними стадиями внутриутробного развития.

При синдроме Патау у ребёнка формируются множественные врождённые дефекты, которые затрагивают мозг, кости, мышцы, нервную систему, а также сказываются на психическом развитии. Часто наблюдаются характерные особенности внешности, аномалии органов зрения и другие отклонения.

Диагностировать синдром Патау можно во время пренатального скрининга, а подтверждение диагноза получают при изучении кариотипа новорождённого. Ребёнок с этим заболеванием нуждается в поддерживающей терапии, так как у таких детей часто снижен иммунитет и повышена склонность к инфекциям. Также важна коррекция врождённых пороков.

Признаки синдрома Патау

Эта хромосомная патология сопровождается множественными аномалиями, которые часто приводят к гибели плода ещё в утробе. В большинстве случаев её удаётся выявить уже во время планового ультразвукового обследования матери.

Ребёнок с синдромом Патау, который доносился до срока, обычно рождается с низкой массой тела — около 2,5 кг. В процессе родов часто наблюдается асфиксия. Для таких детей характерен особенный внешний вид: маленькая голова (микроцефалия), низкий скошенный лоб, впалая переносица, узкие глазные щели, деформированные уши. Отличительная черта — двусторонняя расщелина лица, проявляющаяся в виде волчьей пасти и заячьей губы.

Другие характерные проявления:

• множественные пороки мочеполовой, сердечно-сосудистой и пищеварительной систем;
• замедленное физическое развитие;
• аномалии глаз, включая отсутствие глазных яблок, отслойку сетчатки, врожденную катаракту и др.;
• выраженное снижение умственных способностей;
• нарушения строения половых органов;
• деформации стоп, наличие дополнительных пальцев ног;
• глухота.

Причины синдрома Патау

Это заболевание возникает из-за генетической ошибки, при которой у плода появляется дополнительная 13-я хромосома во всех клетках тела. В редких случаях лишняя хромосома присутствует только в части клеток, либо ее фрагмент присоединяется к другой хромосоме.

Точная причина этой мутации неизвестна, но выделяют факторы, повышающие риск развития болезни у ребёнка:

• брак между близкими родственниками;
• наличие генетических заболеваний в семье, в том числе робертсоновская транслокация у родителей;
• рождение ребёнка у женщины в возрасте старше 45 лет.

Пока нет достоверных данных о влиянии плохой экологии, вредных привычек матери, внутриутробных инфекций или хронических заболеваний на появление синдрома.

Диагностика синдрома Патау

Выявлять синдром Патау стало проще после внедрения обязательных скрининговых ультразвуковых обследований беременных. Внимание врача может привлечь многоводие — частое осложнение беременности, связанное с развитием пороков у плода, в том числе и синдрома Патау.

Также во втором скрининге назначается биохимический анализ крови, который позволяет оценить риск хромосомных аномалий.

Если результаты обследований вызывают подозрения, проводят инвазивное исследование — биопсию хориона. Анализ рекомендуется женщинам старше 35 лет для подтверждения диагноза с высокой точностью.

Если во время беременности обследования не проводились, синдром диагностируют неонатологи на основании заметных внешних симптомов у новорождённого.

Для уточнения степени поражения и поиска сопутствующих пороков проводят ряд дополнительных анализов:

• генетическое исследование кариотипа;
• эхокардиографию;
• ультразвуковое исследование грудной клетки и брюшной полости;
• нейросонографию;
• компьютерную томографию головного мозга;
• аудиометрию для оценки слуха и другие методы.

Лечение синдрома Патау

Возможности лечения синдрома Патау ограничены. Главная задача врачей — продлить жизнь ребенка и улучшить её качество. Это достигается обеспечением полноценного ухода, правильного питания (что сложно из-за расщелин лица, затрудняющих приём пищи), профилактикой инфекций и облегчением симптомов.

Назначается поддерживающая медикаментозная терапия, включающая препараты для улучшения работы пораженных органов, укрепления иммунитета и устранения неприятных симптомов (воспаления, боли и др.).

Для коррекции внешних дефектов проводят хирургические операции — устранение расщелин губы и неба, удаление лишних пальцев, исправление врождённых пороков органов и других аномалий.

Важно! Статья носит ознакомительный характер и не может использоваться для самодиагностики и назначения лечения. Всегда консультируйтесь с профильным врачом!

Список литературы

Статья проверена экспертом, медицинская информация верна.