Мраморная болезнь

Время на чтение: 4 мин.

Опубликовано: 09/11/2024 · Обновлено: 28/06/2025

Мраморная болезнь (остеопетроз, или болезнь Альберса-Шенберга) – это заболевание, вызванное изменениями в генах, приводящее к плотному окостенению и закрытию канала костного мозга.

Изменения в костях нарушают нормальный процесс образования крови в костном мозге, что заставляет организм включать дополнительные участки кроветворения в печени и селезёнке. Остеопетроз – редкое заболевание (известно около 300 случаев), при котором наблюдаются серьёзные нарушения обмена кальция и фосфора. Для болезни характерно усиленное отложение минеральных солей в костях с увеличением плотного слоя. Из-за чрезмерного омнерализирования кости теряют гибкость и становятся хрупкими.

Симптомы мраморной болезни часто появляются в детстве, но иногда болезнь проявляется у подростков или взрослых при более лёгком течении. Остеопетроз сопровождается искривлением костей и частыми переломами даже при небольших нагрузках, чаще всего страдают бедренные кости. Важную роль в ранней диагностике играет рентгенография. Поскольку патология затрагивает весь скелет, заметно уплотнение костей – как трубчатых, так и губчатых и плоских. Из-за большой плотности кости плохо пропускают рентгеновские лучи. Канал костного мозга виден лишь частично или отсутствует полностью. Корковый слой, который обычно плотнее, при мраморной болезни практически не виден из-за тотальной минерализации. Отдельные участки просветления заметны лишь на концах длинных трубчатых костей, создавая характерный «мраморный» рисунок. Для точного подтверждения диагноза применяются лабораторные тесты минерального обмена.

Лечение направлено на нормализацию обмена кальция и фосфора, регулирование активности остеокластов и снятие симптомов, таких как боли и неврологические нарушения. Трансплантация костного мозга является основным методом, воздействующим на причину болезни. При переломах лечение проводится по стандартным протоколам травматологии.

Классификация

Как классифицируется остеопетроз? Варианты болезни различаются по типу наследования и связаны с дефектами конкретных генов. Выделяют следующие формы:

• спорадическая мутация – возникает у ребёнка, когда у родителей нет изменений в генах;
• аутосомно-доминантный тип – болезнь проявляется при наличии одного изменённого гена из пары;
• аутосомно-рецессивный тип – заболевание развивается, если мутантные гены получены от обоих родителей;
• связанный с полом тип наследования.

Симптомы мраморной болезни

Закупорка костномозгового канала особенно опасна для детей, так как замещение костного мозга костной тканью нарушает образование крови, что может вызывать гипохромную анемию. В ответ на это активируются дополнительные участки кроветворения, которые обычно работают только в период внутриутробного развития — печень, селезёнка и лимфатические узлы увеличиваются в размерах, вызывая дискомфорт и боль. При этом в крови появляются незрелые клетки эритроцитов (нормобласты).

Изменения в костях вызывают вторичные осложнения: утолщение костей черепа может сдавливать черепные нервы. Деформации грудной клетки (ребер и грудины) влияют на дыхание и работу сердца. Нарушение формы длинных костей ограничивает движение рук и ног.

У детей с ранним проявлением заболевания из-за слишком плотных костей нарушается отток спинномозговой жидкости, что вызывает гидроцефалию — увеличивается объем головы, особенно в лобной области. Такие дети обычно ниже в росте и поздно начинают ходить. Сдавление зрительного нерва ведёт к ухудшению зрения вплоть до полной слепоты, давление на слуховой нерв может вызывать потерю слуха. Задерживается прорезывание зубов, а появившиеся зубы часто подвержены кариесу.

Самое тяжёлое течение наблюдается при аутосомно-рецессивном виде заболевания — симптомы могут проявляться ещё до рождения. В первые годы наблюдаются выраженная анемия, увеличение печени и селезёнки, серьёзные неврологические нарушения.

У детей старшего возраста и взрослых болезнь обычно протекает мягче, часто это аутосомно-доминантная форма. Анемия выражена слабее, неврологические проблемы встречаются редко. Если заболевание начинается во взрослом возрасте, то чаще оно проявляется только патологическими переломами. Мужчины и женщины заболевают примерно с одинаковой частотой.

Лёгкие формы остеопетроза могут протекать без заметных симптомов. В остальных случаях появляются переломы, боли в костях и нарушения со стороны черепных нервов. Переломы у взрослых часто плохо заживают.

Причины остеопетроза

Основной причиной болезни являются мутации в генах, регулирующих развитие и функцию остеокластов (TCIRG1, CLCN7 и OSTM1). Мутации могут возникать спонтанно или передаваться по наследству в различных типах: аутосомно-доминантном, аутосомно-рецессивном или сцепленном с полом.

Остеокласты – это клетки, которые разрушают костную ткань, поддерживая баланс между её образованием и разрушением. В норме они работают с помощью ферментов и кислоты, но при мутациях эти механизмы нарушаются. В итоге происходит чрезмерное отложение минеральных веществ в костях и уменьшение количества промежуточного вещества, что снижает прочность костей и повышает риск их повреждения.

Диагностика

Характерные симптомы помогают поставить предварительный диагноз. Окончательное подтверждение получаем с помощью рентгенографии, на которой обнаруживают:

• равномерное уплотнение костей лица, позвоночника, таза и конечностей;
• нарушения строения концов длинных трубчатых костей;
• эффект «кость внутри кости» в позвоночнике и фалангах пальцев;
• локальные участки уплотнения костей лица, таза и позвоночника.

Для диагностики важны также лабораторные анализы. У взрослых показатели часто остаются в пределах нормы, тогда как у детей можно выявить снижение кальция и фосфора в крови. Уровень кислой фосфатазы обычно не изменяется.

Лечение остеопетроза

Методы лечения зависят от генетической формы заболевания. В некоторых случаях применяют консервативную терапию, в других – требуется пересадка костного мозга.

Консервативное лечение

Консервативное лечение включает прием активных форм витамина D, которые влияют на костную ткань, а также ɣ-интерферона. Эта терапия помогает изменить работу остеокластов и чаще всего применяется при аутосомно-рецессивных формах заболевания.

Очень важно соблюдать правила ухода за полостью рта и регулярно посещать стоматолога, чтобы избежать осложнений со стороны челюстно-лицевой области.

Также проводится симптоматическое лечение для снятия болей и неврологических нарушений с использованием нестероидных противовоспалительных препаратов, миорелаксантов и витаминов.

Хирургическое лечение

Основным этиопатогенетическим лечением является трансплантация костного мозга. Донорские остеокласты постепенно заменяют мутантные клетки, нормализуя костный обмен. Улучшения подтверждают морфологические и рентгенологические данные. После трансплантации повышается уровень гемоглобина, улучшается зрение и слух, увеличивается рост и нормализуется физическое развитие.

При переломах лечение стандартное: при смещении сначала делают закрытую репозицию; при её неэффективности прибегают к скелетному вытяжению или открытой операции с фиксацией титановыми пластинами. При отсутствии смещения накладывают гипсовую повязку.

Профилактика

Специфических способов предупреждения остеопетроза не существует, так как болезнь связана с генетическими нарушениями. Людям, у которых есть мутантные гены, рекомендуется консультация генетика для оценки риска рождения больного ребёнка.

Реабилитация

После снятия гипсовой повязки начинается активный этап восстановления, в который входят:

• упражнения лечебной физкультуры;
• физиотерапевтические процедуры;
• массаж.



Важно! Статья носит ознакомительный характер и не может использоваться для самодиагностики и назначения лечения. Всегда консультируйтесь с профильным врачом!

Список литературы

Статья проверена экспертом, медицинская информация верна.