Синдром Марфана

Время на чтение: 3 мин.

Опубликовано: 09/11/2024 · Обновлено: 29/06/2025

Синдром Марфана – это наследственное заболевание, при котором нарушается синтез или функционирование белка фибриллина-1. Название болезни связано с именем французского педиатра Марфана, хотя изначально этот синдром описал другой врач – Э.Ш. Ашар.

Соединительная ткань организма состоит из микрофибрилл, основным элементом которых является фибриллин. Этот белок формирует прочный каркас для эластина, благодаря чему ткани приобретают упругость и растяжимость. Фибриллин и эластин особенно присутствуют в венах, легких и коже. Прочность также важна для тканей, которые практически не растягиваются, например, сухожилий и структур внутри глаза. Кроме того, фибриллин участвует в контроле роста тканей, препятствуя их излишнему разрастанию.

При синдроме Марфана количество фибриллина либо снижается, либо его работа нарушается. Это ведёт к изменению эластичности тканей и аномальному их развитию.

Особенности синдрома:

• выраженный плейотропизм – мутация в одном гене вызывает разнообразные проявления;
• варьирующая экспрессивность – симптомы болезни могут различаться по степени тяжести;
• высокая пенетрантность – у всех носителей мутации есть признаки болезни.

Синдром Марфана встречается редко – не более чем у 0,01% новорожденных. Риск не зависит от пола и этнической принадлежности, но статистика указывает, что чаще дети с такой мутацией рождаются у отцов старше 35 лет.

Варианты синдрома Марфана

В зависимости от выраженности симптомов выделяют два типа заболевания:

• стертый, с мало заметными нарушениями, затрагивающими 1–2 системы;
• выраженный, с поражением более чем трёх систем организма.

По течению болезнь может быть:

• прогрессирующей;
• стабильной.

В зависимости от возраста выявления симптомов различают и неонатальную форму синдрома Марфана, при которой проявления заметны с рождения. Такой тип встречается редко – чаще признаки становятся заметны постепенно, по мере роста ребёнка.

Симптоматика синдрома Марфана

Для пациентов с этим синдромом характерны внешние особенности:

• очень высокий рост;
• малый вес;
• длинные и тонкие «паучьи» пальцы;
• удлинённая форма черепа и лица;
• чрезмерная гибкость суставов (реже – их ограниченная подвижность);
• сколиоз и деформации грудной клетки;
• плотное расположение зубов.

Поскольку соединительная ткань присутствует во многих органах, изменения наблюдаются и в других системах:

• близорукость, косоглазие, смещение хрусталика (эктопия), недостаточность развития радужки и сетчатки;
• врождённые пороки сердца, нарушение функций коронарных сосудов;
• кожные поражения;
• пониженная скорость фильтрации в почках;
• поражения нервной системы и другие;

При тяжелом течении синдрома основные признаки могут быть заметны у новорожденного уже сразу – из-за сердечной недостаточности и нарушения работы клапанов. В случае тяжелого варианта болезни возможен летальный исход в течение первого года жизни.

Причины синдрома Марфана

Синдром Марфана наследуется по аутосомно-доминантному типу и развивается из-за мутации в гене FBN1, расположенном на 15-й хромосоме. Этот ген ребёнок получает от одного из родителей. В 25% случаев возникает новая мутация, не переданная по наследству. В таких случаях заболевание называют болезнью Марфана, а при наследуемом варианте – синдромом.

Диагностические мероприятия

Для выявления синдрома Марфана существует строгий протокол обследования с набором обязательных диагностических методов.

В обследование входят:

• анализ мочи на мукополисахариды;
• генетическое тестирование;
• ЭКГ и Эхо-КГ, ультразвуковое исследование сердца;
• рентгенография, КТ и МРТ.

Выбор конкретных исследований зависит от симптомов и жалоб пациента. Иногда признаки болезни сразу видны при первичном осмотре – например, высокий рост и длинные пальцы. При слабовыраженных признаках требуется более тщательное обследование для уточнения диагноза.

Лечение синдрома Марфана

Полностью избавиться от синдрома Марфана нельзя, так как на данный момент невозможно исправить генетические изменения. Лечение направлено на облегчение состояния пациента, коррекцию имеющихся проблем и снижение риска осложнений. Особенности строения тела, такие как рост и длина пальцев, изменить нельзя, но при контроле других симптомов пациенты могут вести нормальную жизнь.

Медикаментозная терапия

Общих схем лечения нет – для каждого пациента разрабатывают индивидуальную программу. Чаще всего назначают:

• бета-блокаторы для снижения вероятности расширения аорты;
• блокаторы рецепторов ангиотензина, чтобы замедлить избыточный рост тканей;
• кальциевые препараты для поддержки минерального обмена;
• магний для нормализации работы центральной нервной системы;
• венотоники;
• аминокислоты;
• витаминные комплексы.

Синдром не ограничивает подвижность. Напротив, рекомендуется вести активный образ жизни: ходить пешком в удобном темпе, плавать, кататься на велосипеде, играть в теннис или волейбол. При сердечно-сосудистых нарушениях физическую активность нужно контролировать, учитывая пульс.

Хирургическое лечение

В некоторых случаях пациентам проводят операции:

• замену хрусталика глаза на искусственный;
• коррекцию расширения аорты, чтобы предотвратить её разрыв или расслаивание;
• замену митрального клапана сердца.

Хирургическое вмешательство в опорно-двигательную систему проводится редко, так как коррекция деформаций грудной клетки обычно не улучшает кровообращение.

Реабилитация

После операций восстановление проходит под контролем врачей согласно индивидуальным рекомендациям.

После вмешательств на сердце и аорте первые 1–3 дня пациенты остаются в стационаре под постоянным наблюдением. Затем переводятся на амбулаторное лечение. В период восстановления важно избегать нагрузок и тепловых процедур, а также полноценно отдыхать. Продолжительность реабилитации зависит от объема операции и состояния пациента.



Важно! Статья носит ознакомительный характер и не может использоваться для самодиагностики и назначения лечения. Всегда консультируйтесь с профильным врачом!

Список литературы

Статья проверена экспертом, медицинская информация верна.