Синдром Туретта

Синдром Туретта (Жиля де ля Туретта) – болезнь нервной системы, характеризующаяся наличием у пациента множественных простых или сложных двигательных и вокальных тиков в течение более 12 месяцев. В зависимости от степени выраженности патология может быть практически незаметной окружающим и корректироваться волевым усилием пациента, а может из-за своих ярких проявлений становиться поводом для насмешек, ограничивать трудовую деятельность, общение, приводить к инвалидизации. Своевременная диагностика и адекватное лечение позволят взять течение заболевания под контроль, снизить риск развития его негативных последствий.

Патология названа по имени автора, впервые описавшего ее в 1486 г. – невролога из Франции Жоржа Жиля де ла Туретта. Распространенность ее сегодня весьма высока – болезнь определяется примерно у 8 человек на каждые 10 тысяч населения. Дебютирует преимущественно в детском возрасте, симптомы нарастают до 12-14 лет, затем в ряде случаев регрессируют, но нередко симптомы синдрома Туретта обнаруживаются и у взрослых, в основном – у мужчин.

Виды

Тики, определяющиеся при синдроме Туретта, делят на двигательные, или моторные (непроизвольные простые или сложные движения) и вокальные, или звуковые (непроизвольное мычание, вскрикивание, выкрикивание отдельных слогов или слов).

По тяжести клинических проявлений различают 4 степени выраженности синдрома Туретта:

• легкое течение (тики практически не заметны окружающим, пациент может контролировать их);
• умеренное течение (тики заметны окружающим, пациент волевым усилием может частично их контролировать);
• выраженное течение (пациент не может контролировать тики даже отчасти);
• тяжелое течение (тики сложные, беспокоят пациента постоянно, хорошо заметны окружающим, пациент не может усилием воли уменьшить их проявления).

Классификации синдрома Туретта по стадиям не разработано. Но как правило, в начале процесса тики преходящие, простые, двигательные, затем к ним присоединяются тики вокальные, которые возникают все чаще, вовлекают все больше мышц.

Симптомы

Основной характерный признак синдрома Туретта у детей и взрослых – тики. Это внезапно возникающие навязчивые простые или сложные движения либо произнесение звуков, слов. Впервые они возникают у детей дошкольного или младшего школьного возраста – в период от 4 до 11 лет, интенсивность их возрастает до пубертата, затем ослабевает вплоть до полного прекращения. У некоторых пациентов тики сохраняются во взрослом возрасте.

Двигательные, или моторные тики могут быть представлены:

• морганием, зажмуриванием одного или обоих глаз;
• подергиванием угла рта;
• шмыганьем носом;
• гримасничанием;
• плевками;
• дерганием ногой или рукой;
• подпрыгиванием;
• пожиманием плечами;
• поворотами, разворотами тела;
• нецензурными жестами (копропраксия);
• повторением жестов находящихся рядом людей (эхопраксия).

Звуковые (вокальные) тики могут проявляться:

• хмыканьем;
• вздохами;
• произношением отдельных звуков;
• выкрикиванием слогов или целых слов;
• покашливанием, кашлем;
• кряхтением;
• выкрикиванием бранных слов (копролалия) – нередко сочетается с копропраксией;
• повторением чужих слов (эхолалия);
• повторением своих слов (палилалия).

При синдроме Туретта сочетаются звуковые и двигательные тики, причем представлены они, как правило, сложными движениями (требующими задействования сразу нескольких групп мышц) и сложными звуковыми актами (не отдельными звуками или вздохами, а целыми словами или выкриками).

Интеллект таких пациентов всегда сохранен, а вот эмоциональная сфера страдает, причем чаще – в детском возрасте. Это объясняется тем, что пациенты с синдромом Туретта практически всегда становятся объектом насмешек со стороны сверстников, что приводит к эмоциональному напряжению, возникновению тревожных, депрессивных расстройств, часто – к возникновению навязчивых мыслей (ОКР), порой – к агрессивным тенденциям в поведении. При психоэмоциональном напряжении выраженность тиков у пациента увеличивается.

Причины

Точные причины возникновения синдрома Туретта сегодня все еще не известны. Считается, что в его основе лежит генетическая предрасположенность, но точный ген, вызывающий болезнь, не выявлен, механизм наследования не определен. Тем не менее, в половине случаев дети родителей с синдромом Туретта также страдают этой патологией.

Предполагается, что у генетически предрасположенных людей в коре лобных отделов головного мозга и подкорковых структурах нарушаются процессы выработки нейромедиаторов, изменяется их соотношение, что приводит к развитию непроизвольных сокращений двигательных и голосовых мышц.

Провоцирующими факторами признаны психоэмоциональные стрессы, неблагоприятная психологическая обстановка, в которой находится ребенок, аутоиммунные болезни, дефицит в организме магния, а также органическое повреждение головного мозга при ЧМТ, нейроинфекциях или патологическом течении беременности, родов.

Диагностика

Синдром Туретта лежит на стыке неврологии и психиатрии, поэтому диагностикой его симптомов и лечением могут заниматься врачи обеих этих специальностей.

Диагноз преимущественно клинический, основывается на жалобах пациента, данных анамнеза и результатах объективного обследования. Критерии:

• наличие у пациента разнообразных двигательных и хотя бы одного вида вокальных тиков;
• непроизвольные сокращения мышц возникают ежедневно, многократно в течения дня;
• симптомы расстройства впервые появились более года назад;
• ремиссии практически отсутствуют или кратковременны (менее двух месяцев);
• возраст пациента на момент дебюта проявлений болезни – младше 18 лет.

Чтобы исключить органическую патологию головного мозга в сомнительных клинических ситуациях пациенту могут быть рекомендованы дополнительные методы исследования:

• электроэнцефалография;
• магнитно-резонансная томография;
• компьютерная томография.

Если диагноз синдрома Туретта не вызывает у врача сомнений, инструментальное дообследование не обязательно.

Лечение

Пациентам с синдромом Туретта могут быть рекомендованы:

• консультации психолога или работа с психотерапевтом (специалист поможет справиться с личностными проблемами, научит самопомощи при психоэмоциональном напряжении, предложит техники релаксации);
• нейролептики в невысоких дозах (нормализуют уровень нейромедиаторов в головном мозге);
• при развитии сопутствующих расстройств невротического спектра – антидепрессанты с противотревожным эффектом из группы СИОЗС;
• при резких перепадах настроения, агрессии, аутоагрессии – нормотимики;
• в тяжелых клинических ситуациях – при тяжелом течении болезни, неэффективности медикаментозной терапии – нейрохирургическое лечение (глубокая стимуляция таламуса и бледного шара головного мозга).

Профилактика

Поскольку этот синдром – генетическая патология, как-то повлиять на его возникновение нельзя. Благоприятная психологическая обстановка в семье и школе, отсутствие стрессовых ситуаций помогут снизить выраженность ранее возникших тиков, предотвратить развитие его осложнений – невротических расстройств.

Реабилитация

Не разработана.

Прогноз чаще благоприятный – в большинстве случаев болезнь завершается выздоровлением еще в детском возрасте. Но сохранившись у взрослых, она нередко характеризуется выраженным или тяжелым течением, мешает пациенту учиться или работать, общаться с окружающими, трудно поддается терапии. Такие случаи требуют представления пациента на медико-санитарной экспертной комиссии для решения вопроса об определении ему группы инвалидности.