Синдром Жильбера

Время на чтение: 3 мин.

Опубликовано: 09/11/2024 · Обновлено: 29/06/2025

Синдром Жильбера — это хроническое заболевание печени, при котором из-за наследственной особенности в крови постоянно повышается уровень непрямого (свободного) билирубина. Патология протекает доброкачественно: она не приводит к развитию цирроза или рака печени. Однако у больных повышается риск появления холестаза и желчнокаменной болезни, а при обострениях значительно ухудшается качество жизни.

Это заболевание известно и под другими названиями: наследственная негемолитическая желтуха, семейная доброкачественная гипербилирубинемия, идиопатическая или конституционная неконъюгированная гипербилирубинемия, простая семейная холемия. Синдром Жильбера встречается довольно часто — до 7-10% населения планеты, при этом преимущественно среди мужчин. Обычно первые признаки проявляются в подростковом возрасте или у молодых людей до 30 лет.

Некоторые специалисты считают, что синдром Жильбера — это не болезнь в привычном смысле, а просто генетически обусловленная особенность организма.

Варианты течения

Различают два типа синдрома Жильбера:

• «Врожденный» — симптомы гипербилирубинемии появляются без связи с вирусным гепатитом;
• Возникающий после перенесенного воспалительного заболевания печени.

Чаще всего встречается именно первый вариант.

Симптомы

Заболевание развивается волнообразно — симптомы могут проявляться периодически или отсутствовать совсем.

Чаще всего признаки появляются у мужчин в возрасте от 12 до 30 лет. Главный признак — желтоватый оттенок кожи, слизистых оболочек и глазных склер (от легкой субиктеричности до яркой желтухи). Желтый цвет иногда появляется на отдельных частях тела, например, на стопах и подошвах, и может возникать как при полном благополучии, так и под воздействием различных стрессовых факторов. Как правило, желтуха проходит самостоятельно. Кроме этого, пациенты могут жаловаться на:

• тяжесть или дискомфорт в правом подреберье;
• отрыжку и тошноту;
• вздутие живота;
• снижение аппетита;
• нарушения стула;
• признаки слабости (астении), включая утомляемость, раздражительность, нарушение сна, подавленное настроение;
• жировые отложения на веках (ксантелазмы).

Примерно у трети пациентов заболевание никак себя не проявляет и выявляется случайно при обследовании по другому поводу.

Причины

Для понимания причин синдрома Жильбера важно понять, что такое билирубин и как он метаболизируется в организме. Билирубин — это желтый пигмент, образующийся, когда распадаются эритроциты (красные кровяные тельца). В крови он бывает двух видов: свободный (непрямой) и связанный с другими веществами (прямой). Свободный билирубин токсичен для организма, особенно опасен для клеток головного мозга при высоких концентрациях. Чтобы обезвредить свободный билирубин, печень связывает его с глюкуроновой кислотой, превращая в прямой билирубин. Он затем поступает в желчь, желчные пути и удаляется из организма через кишечник и почки.

При синдроме Жильбера из-за генетической мутации нарушается функция фермента УДФ-глюкуронилтрансферазы — он работает с пониженной активностью. Из-за этого процесс превращения свободного билирубина в связанный проходит медленнее, и уровень токсичного непрямого билирубина в крови повышается, он накапливается в коже и других тканях.

Факторы, которые могут вызвать проявление симптомов заболевания:

• физическое или эмоциональное перенапряжение;
• длительное голодание;
• обезвоживание;
• острые респираторные инфекции;
• вирусные гепатиты;
• острые или хронические кишечные инфекции;
• оперативные вмешательства;
• у женщин — менструальные кровотечения;
• употребление алкоголя;
• прием некоторых лекарств (глюкокортикостероиды, антибиотики, парацетамол).

Диагностика

Предварительный диагноз ставится на основе жалоб пациента, данных анамнеза и осмотра. Врач при осмотре обращает внимание на желтушность кожи и слизистых, наличие ксантелазм на веках, увеличение печени и селезенки. Для подтверждения диагноза назначаются дополнительные исследования:

• общий анализ крови (возможны изменения уровня гемоглобина и тромбоцитов);
• общий анализ мочи (может выявляться повышенный креатинин);
• биохимический анализ крови (значительное повышение непрямого билирубина, возможна легкая гиперпротеинемия; другие показатели функции печени обычно в пределах нормы);
• анализ крови на маркеры вирусных гепатитов;
• ПЦР-диагностика для выявления генетических изменений;
• ультразвуковое исследование органов брюшной полости и забрюшинного пространства (возможно увеличение печени и селезенки, наличие камней в желчном пузыре);
• дуоденальное зондирование;
• тонкослойная хроматография;
• при подозрении на более серьезные заболевания (гепатит, цирроз, рак печени) проводится пункционная биопсия печени с морфологическим исследованием ткани.

Иногда для подтверждения диагноза применяют функциональные пробы:

• проба с голоданием — уровень билирубина измеряют до и после двухдневного питания с низкой калорийностью (около 400 ккал в сутки). Если показатель билрубина повышается на 50-100%, диагноз подтверждается;
• никотиновая проба — в вену вводят 40 мг никотиновой кислоты, при диагнозе уровень билирубина резко возрастает;
• ранее применялись пробы с фенобарбиталом и рифампицином, но сейчас их используют редко из-за побочных эффектов и принципов рациональной антибиотикотерапии.

Лечение синдрома Жильбера

Сам по себе синдром Жильбера не требует обязательного медикаментозного лечения. Из-за волнообразного течения болезни важно избегать факторов, провоцирующих ее обострение: не злоупотреблять алкоголем, контролировать физические нагрузки, развивать стрессоустойчивость и поддерживать иммунитет.

В питании рекомендуется не допускать голодания, пить достаточно жидкости, ограничить продукты с высоким содержанием насыщенных жиров — мясо и консервы.

При появлении симптомов болезни взрослым пациентам могут назначить:

• препараты, стимулирующие желчеотделение;
• средства, улучшающие обмен веществ в клетках печени;
• сорбенты;
• витаминные комплексы;
• фототерапию;
• обменное переливание крови (в тяжелых случаях).

Профилактика

Предотвратить развитие синдрома Жильбера невозможно. Семейным парам с наследственной предрасположенностью рекомендовано медико-генетическое консультирование для оценки риска возникновения патологии у будущего ребенка.

Для снижения количества и выраженности обострений важно максимально ограничить влияние неблагоприятных факторов.

Реабилитация

Люди с синдромом Жильбера должны находиться под регулярным наблюдением терапевта или гастроэнтеролога. Врач периодически проводит осмотры и назначает необходимые обследования для контроля состояния пациента.

Так как заболевание связано с генетическим дефектом, полностью вылечиться от него нельзя. Тем не менее правильное отношение к образу жизни и сотрудничество с врачом помогают держать болезнь под контролем и избежать осложнений.



Важно! Статья носит ознакомительный характер и не может использоваться для самодиагностики и назначения лечения. Всегда консультируйтесь с профильным врачом!

Список литературы

Статья проверена экспертом, медицинская информация верна.