Брахицефалия

Брахицефалия — это врожденная деформация черепа, при которой происходит изменение его структуры. В переднем сегменте черепная коробка узкая, меньше, чем должна быть в норме. Вместо нормального роста, череп разрастается вверх, назад и в стороны, что придает голове характерную нетипичную форму. В некоторых случаях брахицефалия считается вариантом физиологической нормы. Такое встречается у некоторых монголоидных народов. Однако патологические варианты наблюдаются многократно чаще.

Нарушение может быть самостоятельным. Но более, чем в половине случаев, обусловлено другими патологическими процессами, генетическими синдромами. Лечение комплексное и сложное. Для восстановления формы черепа проводят операции. Показана помощь невролога, нейрохирурга и других врачей.

Причины брахицефалии

Факторы развития брахицефалии могут быть естественными или патологическими. В первом случае брахицефалия заболеванием не считается. Это вариант физиологической нормы. Патологические формы представляют куда большую опасность. Обусловлены несколькими причинами. 

Патогенез расстройства

Брахицефалия относится к комплексным патологиям. Основная причина заключается в раннем заращении черепных швов, которые обеспечивают нормальное развитие черепной коробки (краниосиностоз), вторичное по отношению к формированию головного мозга. Причинами подобного состояния могут быть как спонтанные мутации, так и генетически обусловленные нарушения. Среди синдромов, которые вызывают брахицефалию, можно выделить:

• синдром Апера;
• синдром Пфайффера;
• синдром Крузона;
• синдром Сетре-Чотзена.

Синдром Апера представляет собой нарушение процесса образования костной ткани. Генетическая аномалия сопровождается развитием множественных нарушений со стороны скелета, конечностей и черепа. Брахицефалия — синдромальное проявление, которого не самостоятельно. Создает условия для грубого неврологического дефицита у пациентов.

Для синдрома Пфайффера характерны более грубые деформации костей скелета и черепа. Неминуемо развиваются неврологические нарушения, которые не поддаются коррекции.

Синдром Крузона — это генетическое заболевание, которое создает проблемы с окостенением черепа и лицевого скелета. С характерными неврологическими и эстетическими нарушениями.

Синдром Сетре-Чотзена сопровождается деформациями лицевого скелета, черепа с формированием уникальных дефектов. Выступает генетическим заболеванием, но может развиться без наследственного фактора. Неврологический дефицит присутствует не всегда.

Причины можно обнаружить с помощью генетического тестирования. 

Патологическая брахицефалия — относительно редкое заболевание, которое поражает 1 ребенка на каждые 70 000 родившихся младенцев. При этом болеют в основном девочки. Мальчики страдают в трети случаев.

Факторы возможного риска

Деформация черепа, по преимуществу, наследственное нарушение. Факторы повышенного риска характерные:

• отягощенный семейный анамнез, при котором у родителей были деформации головы, обусловленный тем или иным врожденным фактором;
• воздействие на плод тератогенных факторов, они могут быть разными: препараты, радиация, химикаты, некоторые продукты питания и не только, воздействие наблюдается во внутриутробном периоде;
• поздний возраст зачатия: дефектные гены, которые вызывают наследственные аномалии, в основном передаются от отца, хотя встречаются исключения;
• иные генетические заболевания у отца или матери, которые имеют иное происхождение.

Причины патологического состояния должен определить врач. С пациентом работает группа специалистов: неврологи и т.д. 

Виды брахицефалии

Брахицефалия выступает гомогенным состоянием. Общепринятой классификации расстройства, анатомического дефекта нет. Однако изменение формы черепа можно подразделить по нескольким критериям, которые используются в национальных систематизациях. 

Первый критерий — это характер брахицефалии. 

Она может быть физиологической. Естественное изменение формы черепа — результат влияния наследственного фактора, который типичен для семьи или целой народности. Так, широкий, плоский сзади череп характерен для некоторых азиатских народов. В этом случае никаких нарушений и симптомов неврологического плана нет. 

Другой вариант — патологическое изменение черепной коробки. Такие состояния почти всегда генетически обусловлены. Или же связаны с воздействием факторов, провоцирующих дефекты развития плода.

Второй вариант классификации — по характеру функциональных нарушений со стороны ЦНС. Выделяют брахицефалию:

• без функциональных изменений: головной мозг формируется нормально, нет ни неврологического дефицита, ни вторичных нарушений;
• с минимальным или умеренным неврологическим компонентом, когда присутствуют заболевания по типу гидроцефалии, но нет грубого дефицита;
• с выраженным неврологическим дефицитом: когда присутствуют нарушения психического, умственного развития ребенка.

Также патологическое состояние можно подразделить на базе комплекса проявлений:

• изолированная брахицефалия сопровождается врожденного изменения формы черепа, кости не страдают;
• комплексная форма встречается намного чаще, брахицефалия имеет синдромальный характер, сопровождается многими симптомами помимо изменения состояния костей черепа.

Иногда в качестве варианта классификации рассматривают форму черепа, симметричность коробки, выделяют:

• симметричную форму;
• асимметричную брахицефалию (в основном наблюдается при синдроме Пфайффера).

Плагиоцефалии отличаются тяжестью, происхождением. Выявление брахицефалии почти всегда говорит о генетическом дефекте разной степени тяжести. Требуется исследование кариотипа и дальнейшее полное описание патологического состояния. Только так можно назначать подходящее лечение, которое позволит компенсировать нарушения. 

Симптомы патологического состояния

Для брахицефалии как изолированного нарушения характерно изменение формы, структуры черепа. Он выглядит уплощенным и скошенным спереди, при этом слишком расширенным и удлиненным сзади и по сторонам. Возможны другие варианты синдрома, в зависимости от первичной причины. У некоторых голова короткая, при этом расширенная по бокам. Возможны грубые деформации, при которых череп приобретает причудливые очертания (форма листа клевера и пр.).

Почти всегда присутствуют неврологические нарушения. Среди симптомов патологического состояния:

• задержка умственного развития: ребенок позже начинает говорить, ходить;
• расстройства интеллектуального спектра: проблемы с памятью, вниманием, мышлением;
• мнестические нарушения, проблемы с обучаемостью, усвоением новой информации, воспроизведением уже полученной и усвоенной ранее.

Степень выраженности признаков нарушения варьируется от случая к случаю. При тяжелом течении, генетических аномалиях присутствуют грубые неврологические расстройства. Дети находятся в состоянии интеллектуального дефицита разной степени (от легкой умственной отсталости до глубокого неврологического дефекта).

Оценить степень нарушения может врач, при проведении первичного обследования. Если диагностика не дает сиюминутных результатов, заболевание не столь выраженное, проясниться ситуация может позже, после повторных обследований.

Осложнения

Вероятность осложнений есть всегда. Поскольку страдают дети (брахицефалия у взрослых с нуля не развивается), последствия часто грозные. При развитии брахицефалии часто наблюдаются такие расстройства:

• гидроцефалия;
• нарушения умственного развития;
• проблемы с дыханием;
• нарушения зрения;
• нарушения процесса питания;
• неврологические расстройства иного плана.

Гидроцефалия обусловлена компрессией тканей мозга. Наблюдаются проблемы естественного дренирования структур головного мозга. Из-за роста внутричерепного давления возможны нарушения неврологического характера, проблемы со зрением и пр. 

Нарушения умственного развития, отсталость встречаются при патологиях некоторых типов (синдром Пфайффера и т.д.). Однако они присутствуют не всегда и зачастую их можно предотвратить.

Проблемы с дыханием обусловлены неправильным развитием лицевой области. Как и нарушения прикуса, которые сказываются на способности человека пережевывать пищу.

Проблемы с глазами проявляются только при развитии отека зрительного нерва, при экзофтальме. Что также выступает следствием неправильного развития лицевого скелета.

Наконец, возможны неврологические расстройства. Проблемы с памятью, мышлением. Парестезии и параличи. Также поведенческие нарушения, проблемы с восприятием (визуальным, слуховым, тактильным и пр.). В зависимости от того, какая область черепа поражена в большей мере. 

Осложнения могут быть инвалидизирующими. Существенно сказываются на качестве и продолжительности жизни. Способности к самообслуживанию и труду.

Диагностика брахицефалии

Диагностикой патологического состояния занимаются врачи-педиатры совместно с неврологами и нейрохирургами. Применяется серия тестов, которые позволяют пролить свет на характер нарушения:

• устный опрос родителей, взрослых, чтобы установить характер расстройства, вероятные симптомы;
• сбор анамнеза: оценка вероятного происхождения патологического процесса;
• рентгенография черепной коробки: позволяет выявить характерные аномалии развития черепа, лицевой области, однако в некоторых случаях одних визуальных данных для дифференцирования заболевания, его причин недостаточно;
• нейросонография, чтобы определить характер развития головного мозга, его состояния;
• офтальмологическая диагностика, чтобы выявить нарушения зрения;
• рутинные неврологические тесты, для определения характера и степени выраженности неврологического дефицита;
• МРТ и КТ, для получения более полной, детальной визуальной информации.

Постановка диагноза брахицефалии возможна по результатам инструментального исследования. Для определения генетической природы патологического состояния проводится исследование кариотипа пациента. Однако его достаточно не всегда. Более информативна динамическая оценка состояния. За состоянием ребенка смотрят в течение определенного времени. Симптомы, которые развиваются по ходу роста и развития пациента, позволяют лучше понять суть нарушения.

Методы возможного лечения

Лечение заболевания долго и комплексное. В основе коррекции нарушения лежит оперативное ремоделирование черепа. Обычно оно проводится в несколько этапов. Как точно исправить брахицефалию — зависит от клинического случая. Хирургическое вмешательство для восстановления формы черепа желательно проводит как можно раньше. Поскольку от этого зависит вероятность развития осложнений, вторичных патологических состояний. В том числе таких, которые скажутся на состоянии центральной нервной системы, умственном развития ребенка.

Помимо, проводится симптоматическая коррекция вторичных нарушений. Исправление прикуса, нормализация церебрального кровотока, исправление дыхательных нарушений и не только. 

Прогнозы

Прогноз зависит от формы брахицефалии, сопутствующих заболеваний, состояния здоровья, качества предоперационной подготовки и самого лечения, квалификации врача, его опыта. Наилучшие перспективы восстановления наблюдаются при изолированной форме патологии, когда нет генетических аномалий. Генетические дефекты резко уменьшают шансы на благоприятный исход патологического процесса. Требуется больше операций, мероприятий, а сами вмешательства дают куда меньший процент успешных исходов. Вопросы прогнозирования, определения перспектив лучше оставить врачу.

Профилактика брахицефалии

Специфической профилактики, которая позволила бы предотвратить развитие брахицефалии, не существует. В основе превенции лежат меры общего характера. Планирование беременности, своевременное медико-генетическое тестирование, консультирования. Избегание вредных факторов, тератогенного влияния. Задача комплексная, но при грамотном подходе — несложная.