Фиброзная дисплазия

Фиброзная дисплазия – это доброкачественный патологический процесс, при котором локально нарушается остеосинтез (образование костной ткани). Заболевание не является истинной опухолью.

При фиброзной дисплазии нарушается минерализация внутриутробной хрящевой ткани (в норме такой хрящ должен трансформироваться в костную ткань). В результате патологического процесса появляются деформации костей, которые дебютируют обычно у детей и подростков. Вторичные симптомы определяются локализацией фиброзных поражений.

В норме предшественником костной ткани является мезенхима, клетки которой формируют кость и хрящ. При фиброзной дисплазии эти механизмы рассинхронизируются, при этом мезенхима фиброзируется, в результате чего утрачивается способность вырабатывать качественные костные структуры.

При фиброзной дисплазии могут поражаться кости разного типа – длинные трубчатые (бедренные кости, мало- и большеберцовая кости), губчатые (кости таза, верхнечелюстная кость, кости позвоночника), плоские (лобная кость и другие). Чаще всего в патологический процесс вовлекаются ребра и черепно-лицевая область, а остальные кости, как правило, имеют нормальную морфологию. При монооссальной форме практически в половине случаев страдает кость бедра, несколько отстают от них кости голени, с большим статистическим отрывом следуют кость плеча, лучевая и локтевая кости. При полиоссальном поражении помимо конечностей могут поражаться черепные, тазовые кости и ребра.

В большинстве случаев первичная диагностика приходится на детский возраст. Но при бессимптомном течении диагноз может быть установлен уже во взрослом возрасте. Клинические проявления заболевания неспецифичны и зависят от топики и протяженности опухолевидного процесса. При этой патологии может развиваться безболезненная деформация пораженной области. На рентгенограмме очаги поражения выглядят в соответствии с размерами и относительным количеством фиброзной и костной ткани.

Лечение при клинически обозначенных формах предполагает проведение хирургического вмешательства (удаление фиброзных очагов из кости).

Виды

В фиброзной дисплазии выделяют 2 формы:

• монооссальную, или однокостную (это наиболее частый тип заболевания, на долю которого приходится около 85% случаев);
• полиоссальную, или многокостную.

В отдельную категорию выделяется синдром МакКуна-Олбрайта, для которого характерно множественное поражение костей с пигментацией и эндокринными аномалиями.

В клиническом течении фиброзной дисплазии выделяют 3 стадии:

• 1-я стадия – латентная или бессимптомная, когда показано только регулярное наблюдение у ортопеда;
• 2-я стадия – симптоматическая (решается вопрос о проведении хирургического вмешательства);
• 3-я стадия – развитие осложнений.

Симптомы фиброзной дисплазии

Наиболее часто заболевание диагностируется в возрасте 6–15 лет, что соответствует периоду интенсивного роста лицевого скелета, смены и роста зубов, изменению уровня половых гормонов.

Первым симптомом фиброзной дисплазии может быть слегка болезненное образование в области одной из костей. Однако практически у 40% людей заболевание протекает без каких-либо клинических проявлений (патология иногда может впервые выявляться в пожилом возрасте). Клинический дебют заболевания может случиться не только в период интенсивного роста скелета, но также во время беременности у женщин, на этапе воздействия неблагоприятных факторов на организм. У некоторых пациентов заболевание может проявиться патологическими переломами, при которых целостность кости нарушается под воздействием низкоэнергетической травмы.

Пальпация измененной кости обычно безболезненна. Боль появляется, как правило, при интенсивной физической нагрузке. Поражение бедренной кости может приводить к хромоте, а поражение плеча сопровождается дискомфортом при подъеме руки.

При поражении челюстей опухолевидный процесс может вовлекать гайморову пазуху, но при этом дыхание через нос остается свободным. Может уменьшиться размер глазной щели. Из-за нарушения морфологии костной ткани зубные единицы становятся чрезмерно подвижными. Патологический процесс с поражением челюстей протекает медленно – периоды стабилизации могут сменяться кратковременными периодами прогрессии. Но в целом такой вариант поражения считается благоприятным.

Прогноз фиброзной дисплазии определяется степенью прогрессирования патологического процесса и выраженностью искривления пораженных костей. Заболевание в большинстве случаев протекает благоприятно. Прогноз становится более серьезным при полиоссальной форме. Риски заболевания связаны с деформацией костей и нарушением функции пораженных частей тела, а также патологическими переломами. Как правило, фиброзные очаги не озлокачествляются. Однако полностью исключить вероятность онкологической трансформации нельзя, поэтому пациенты требуют определенного динамического скрининга.

Причины фиброзной дисплазии

Причина фиброзной дисплазии связана с врожденной мутацией гена GNAS1, который кодирует синтез аномального белка. Функциональная роль такого протеина заключается в том, что он активирует циклический аденозинмонофосфат (вторичный мессенджер на уровне клеток). На этом фоне в остеобластных клетках ускоряется синтез ДНК, и они не успевают дифференцироваться. Образуется дезорганизованный костный остов, который не способен к полноценному созреванию.

Предрасполагающими факторами, которые повышают вероятность нарушения закладки костной ткани на этапе вынашивания беременности, могут быть следующие:

• осложненное течение первого триместра гестации;
• дефицит минералов и витаминов;
• вирусные инфекции у матери;
• неблагоприятный экологический фон.

Диагностика фиброзной дисплазии

Диагностику фиброзной дисплазии основана на клинической оценке в сочетании с результатами рентген-сканирования.

Рентгенологическая картина заболевания достаточно специфична:

• диффузное увеличение размеров кость;
• чередование плотных и разреженных участков (на фоне светлой массы появляются темные зоны);
• нечеткость контуров патологического очага, фиброзная ткань плавно переходит в здоровую костную;
• нормальные размеры пластинки коркового слоя.

Лабораторные данные при данном заболевании большой роли не играют, обменные процессы при нем не нарушены. Иногда обнаруживается незначительное повышение содержания щелочной фосфатазы в сыворотке крови.

Для верификации диагноза может проводиться открытая биопсия с последующим морфологическим исследованием. Гистология характеризуется следующими признаками:

• увеличение количества клеток-предшественниц костной ткани;
• наличие несозревших костных балочек.

Магнитно-резонансная и компьютерная томография позволяют уточнить размеры костных дефектов и состояние окружающих тканей. Эти данные необходимы для тщательного планирования предстоящего хирургического вмешательства.

Лечение фиброзной дисплазии

Согласно, клинически рекомендациям, лечение фиброзной дисплазии проводится хирургическими методами. На досимптомной стадии при небольших патологических очагах показано динамическое наблюдение.

Консервативное лечение

Эффективных методов консервативной терапии в настоящее время не разработано.

Хирургическое лечение

Абсолютным показанием к проведению операции при фиброзной дисплазии является стойкий болевой синдром и значимое искривление кости, которое нарушает функции организма. Основной вариант операции – это удаление фиброзного очага в пределах здоровой кости. Измененный участок легко отделяется от нормальной кости, имеет мягкую консистенцию. При наличии больших дефектов проводят костную пластику.

Хирургическое лечение фиброзной дисплазии височной кости выполняется при значимом искривлении слухового прохода, в результате чего снижается слуховая функция. Операция таже проводится при сдавлении краниальных нервов либо сосудистых пучков.

При патологических переломах на фоне фиброзной дисплазии показан металлоостеосинтез – фиксация костных отломков титановыми пластинами, шурупами или спицами. После этого проводится гипсовая иммобилизация конечности (обеспечивает условия для костной регенерации).

Профилактика

Фиброзная дисплазия является редким врожденным заболеванием. Специфические методы профилактики не разработаны. Для снижения риска спонтанных мутаций у плода могут быть рекомендованы следующие мероприятия:

• предгравидарная подготовка – прием фолиевой кислоты, йода, омега-3 полиненасыщенных жирных кислот, витамина Д;
• рациональное питание во время беременности;
• нахождение под прямыми солнечными лучами только в безопасные дни;
• отказ от бесконтрольного приема лекарственных препаратов (самолечение);
• защита от простудных заболеваний – исключение контактов с больными людьми, мытье рук с мылом (использование антисептика), сведение к минимуму нахождения в местах повышенного скопления людей.

При выявлении фиброзной дисплазии для снижения рисков деформации костей актуальны следующие правила:

• контроль массы тела и борьба с лишними килограммами;
• поддержание умеренного темпа физической активности с исключением силовых нагрузок;
• обеспечение организма необходимыми витаминно-минеральными комплексами;
• отказ от вредных привычек.

Реабилитация

После хирургического вмешательства проводится иммобилизация оперированной области. А после снятия гипсовой или полимерной повязки показана комплексная реабилитация, которая включает в себя упражнения лечебной физкультуры, физиопроцедуры и восстанавливающий массаж.