Арахнодактилия

Арахнодактилия — это заболевание соединительной ткани, при котором происходят спонтанные деформации пальцев рук. Патологическое состояние не бывает изолированным, оно не самостоятельно, а выступает следствием других нарушений и заболеваний. Обычно — генетического характера, происхождения. Расстройство требует самостоятельной терапии. Однако лечение симптоматическое, поскольку в основе нарушения лежит наследственно обусловленный дефект (или спонтанная мутация, связанная с действием вредных факторов на плод).

Обследованием пациентов с арахнодактилией занимаются врачи-генетики. Симптоматическое лечение патологического процесса проводится под контролем профильных специалистов: ортопедов и пр.

Причины заболевания

Причины арахнодиатилии всегда генетически обусловленные. Заболевание врожденное, поэтому патология не поддается тотальной коррекции, излечению. Остаются симптоматические меры. 

Патогенез арахнодактилии

В основе патогенеза расстройства лежит нарушение развития соединительной ткани. Из-за обменных проблем развиваются характерные симптомы патологического состояния: деформации, удлинение фаланг и пр. Арахнодактилия или синдром паучьих пальцев — результат влияния наследственного фактора. Среди заболеваний, которые обуславливают расстройство:

• синдром Марфана (как самое распространенное расстройство, но не единственное);
• гомоцистинурия;
• некоторые марфаноподобные нарушения, которые отличаются иными генетическими мутациями, но проявляются схожими симптомами;
• синдром Билса;
• спонтанные мутации, не связанные с наследственным фактором.

Самым распространенным фактором развития расстройства остается синдром Марфана. Он сопровождается группой других симптомов, синдромов, которые сказываются на качестве жизнедеятельности человека, продолжительности его жизни. Причинами синдрома Марфана считаются тератогенные факторы, прием некоторых препаратов, также спонтанные мутации организма матери (реже — отца ребенка), которые проявляются только у потомства.

Определение причины патологического процесса возможно при исследовании кариотипа пациента, а также его родителей.

Факторы риска

Факторы риска имеют значение только во внутриутробном периоде. После появления ребенка на свет нарушение уже присутствует. Сказываются негативные аспекты, которые действуют на плод во время беременности. Среди таковых:

• радиационное излучение: незначительное повышение радиационного фона в месте проживания повышает риск генетических дефектов плода в несколько раз;
• неблагоприятные экологические условия (качество воды, почвы и не только);
• прием некоторых препаратов (тератогенными свойствами обладают многие гормональные средства, противовоспалительные и другие медикаменты, возможность применения в период беременности описана в инструкции);
• стрессовые факторы;
• прием алкоголя, курение: никотин и этанол сказываются на организме ребенка, могут спровоцировать спонтанные мутации;
• воздействие некоторых химикатов (входят в состав лаков, красок, материалов для ремонта и пр.);
• позднее наступление беременности.

Многие причины арахнодактилии имеют сугубо наследственный характер. Болезнь передается ребенку от родителя, носителя дефектного гена. Тератогенные факторы (описанные выше) делают нарушение возможным даже если оба родителя здоровы.

Классификация и виды нарушения

Синдром арахнодактилии подробно не классифицирован. Патологический процесс сопровождается сходной симптоматикой, независимо от происхождения, непосредственной причины расстройства. Есть два основания для подразделения расстройства.

Первое — происхождения нарушения. Выделяют:

• генетически детерминированные формы;
• арахнодактилию, обусловленную спонтанной мутацией.

Первые встречаются в несколько раз чаще. На их долю приходится большинство клинических случаев. Генетически обусловленная арахнодактилия выступает составной частью синдрома Марфана или других нарушений. Спонтанные генетические отклонения — результат воздействия тератогенных факторов: поздняя беременность первым ребенком, нарушения в организме матери, негативное внешнее воздействие. Все это — факторы повышенного риска. 

Второй способ классификации основывается на более дробном подразделении генетической формы болезни. В этом случае имеет значение причина расстройства. Арахнодактилия развивается при синдроме Марфана, гомоцистинурии и прочих заболеваниях. 

Болезнь паучьих пальцев не бывает приобретенной. Она всегда врожденная. Отличается только причина развития патологического процесса. Знание фактора-провокатора не помогает в выборе тактики терапии. Однако способствует более полному пониманию сути расстройства и выработке грамотной профилактической тактики на пренатальном этапе.

Симптомы патологического процесса

Признаки нарушения, арахнодактилии классические. В большинстве случаев наблюдается полный комплекс патологических проявлений:

• тонкие пальцы: они непропорционально хрупкие по сравнению с ладонью (по причине недоразвития соединительной ткани);
• чрезмерная длина пальцев: пальцы длинные и узкие, конической формы, неестественно увеличенные по сравнению с ладонью (диспропорции выступают характерным признаком патологического процесса);
• деформации пальцев в области суставов (возможно искривление, изменение формы, в том числе грубое).

Нередко присутствует патологическая подвижность пальцев рук, что опять же выступает следствием недостаточного развития соединительной ткани пациента. С возрастом проявления могут сохраниться на прежнем уровне или частично регрессировать. Прогрессирование расстройства также возможно, но вероятность такого исхода сравнительно низкая. Особенно, если пациент получает качественное лечение.

У девушек паучьи пальцы выделяются не столь сильно по причине естественных особенностей телосложения. Мужские паучьи пальцы придают внешности пациента некоторую женоподобность.

Генетическая патология почти в 100% случаев сопровождается и другими нарушениями. Какими именно — зависит от первичного диагноза. Наблюдаются проблемы с опорно-двигательным аппаратом, скелетной мускулатурой, проблемы в работе органов зрения.

Осложнения арахнодактилии

Арахнодактилия как изолированный синдром редко вызывает осложнения. Патологический процесс может спровоцировать слабость рук, недоразвитие кистей и нарушение мелкой моторики. Если грубых изменений нет, вероятность негативных последствий минимальна.

Однако изолированно синдром не встречается. Арахнодактилия, синдрома паучьих пальцев выступает следствием грозных генетических аномалий. Чаще всего — синдрома Марфана. Он передается по аутосомно-доминантному типу. Провоцирует группу осложнений:

• нарушения способности к самообслуживанию из-за удлинения костей, хрупкости скелета;
• атрофию мышц, вплоть до полной неспособности переносить типичные нагрузки;
• нарушения формы грудной клетки;
• пороки сердца;
• нарушения зрительной функции вплоть до полной неспособности видеть.

Синдром Марфана варьируется по степени тяжести от минимума, который незначительно сказывается на пациенте, до тяжелой инвалидности с неспособностью обслуживать себя, ходить не говоря про то, чтобы работать. 

Другая причина — гомоцистинурия. Она сопровождается хрупкостью костей в системе и глубокими нарушениями умственных функций (тяжелая умственная отсталость).

Спонтанные генетические мутации отличаются степенью тяжести: от незначительного ограничения жизнедеятельности до выраженной инвалидности. Коррекция патологических процессов невозможна ни в одном описанном случае.

Генетические дефекты, которые провоцируют арахнодактилию, чаще всего сопровождаются тяжелой, инвалидизирующей симптоматикой. Нарушения формы и функции пальцев рук — лишь одна проблема из огромного комплекса.

Диагностика

Арахнодактилия как синдром диагностируется под контролем ортопеда. Чтобы выставить диагноз врач оценивает состояние опорно-двигательного аппарата, кистей рук, пальцев. Удлинение, деформации и диспропорциональное развитие — характерные внешний проявления.

Определить непосредственного виновника патологического состояния можно только посредством объективной диагностики. Ее проводит врач-генетик. Требуется оценка кариотипа, выявление характерных мутаций.

Установки диагноза недостаточно. Важно оценить, насколько заболевание выражено, насколько вовлечены органы и структуры тела. Показаны консультации кардиолога, невролога, офтальмолога. Для точной оценки состояния здоровья применяют:

• УЗИ сердца, сосудов;
• рентгенографию (и томографию, если нужно) костей таза, скелетных костей, черепа, грудной клетки;
• оценку неврологического статуса;
• оценку остроты зрения, (также показаны прочие офтальмологические обследования).

Диагностика позволяет описать клинический случай. Оценить тяжесть патологического процесса, разработать меры индивидуальной коррекции. Также результаты объективного обследования играют большую роль в прогнозировании исхода, течения расстройства.

Возможное лечение расстройства

Тотальное излечение от арахнодактилии и первичного патологического процесса невозможно. Терапия симптоматическая, направленная на повышение качества жизни. Характер коррекции зависит от сопутствующей патологии. Основа — медикаментозные средства. Назначают:

• коллагеновые препараты для улучшения состояния соединительной ткани;
• препараты для нормализации реологических свойств (текучести) крови, а также восстановления показателей артериального давления;
• препараты витаминно-минеральной группы для поддержки организма;
• средства метаболического действия.

При развитии зрительных нарушений, показано ношение очков. Пациенты с арахнодактилией находятся на диспансерном учете, наблюдении. По потребности назначают лечебную физкультуру, а также массаж.

При развитии осложнений, которые существенно снижают качество жизни или угрожают биологическим функциям организма, возможно проведение операции (офтальмологической, на сердечнососудистой системе или структурах опорно-двигательного аппарата).

Прогнозы

Прогнозы зависят от характера, степени тяжести патологии, наличия осложнений на опорно-двигательный аппарат, сердечнососудистую систему. При развитии тяжелых последствий, которые не поддаются коррекции, прогнозы неблагоприятны. Если есть возможность лечения или нарушение слабо выражено — перспективы более позитивные (такие пациенты отличаются нормальной продолжительностью жизни). Другая проблема — нарушения зрения. При выраженных отклонениях есть риск развития полной слепоты, утраты трудоспособности и способности к самообслуживанию. Перспективы течения патологического процесса, вероятный исход должны оценивать врачи. 

Профилактика

Для заболевания характерна наследственная природа. Профилактика возможна только на пренатальном этапе. Перед зачатием ребенка, на стадии планирования беременности, настоятельно рекомендуется пройти обследование у генетика. Особенно при негативной наследственности, плохом семейном анамнезе. В период вынашивания плода нужно отказаться от курения, алкоголя. Важно соблюдать диету, избегать стрессовых ситуаций. Методов специфической профилактики, которые на все сто процентов предотвратили бы риски развития специфических генетических аномалий, не существует.