Ахондроплазия

Ахондроплазия — это генетическое заболевание, которое приводит к нарушению роста и формирования костей. Оно относится к группе редких заболеваний, которые называются остеохондродисплазией. Ахондроплазия вызвана мутацией гена, который контролирует производство белка, называемого рецептором гормона роста. Этот белок играет важную роль в развитии и росте костей. У людей с ахондроплазией кости не достигают полного роста, что приводит к искривлению конечностей. Также могут быть затронуты другие системы организма, например, дыхательная, сердечно-сосудистая и нервная.

Причины возникновения Ахондроплазии

Каковы причины ахондроплазии – этот вопрос интересует наших пациентов. Ахондроплазия является наследственным заболеванием и передается по принципу аутосомного доминантного наследования. Это означает, что если один из родителей страдает от этого заболевания и передает пораженный ген потомку, то вероятность наследования и приобретения инвалидности составляет 50%.

Мутация в гене приводит к нарушению образования хондроцитов (клеток, отвечающих за рост костей), что, в свою очередь, ведет к нарушению нормального роста костей, их деформации и формированию коротких конечностей. При этом органы внутренней системы остаются нормального размера, что приводит к неравномерности пропорций тела.

Таким образом, причиной возникновения ахондроплазии является генетическая мутация в гене, отвечающего за синтез рецептора фактора роста, что приводит к нарушению образования хондроцитов и нарушению роста костей.

Факторы риска 

Факторы риска точечной ахондроплазии включают:

• генетический фактор: ахондроплазия является наследственным заболеванием, которое передается от родителей к детям. Если у одного из родителей есть мутация, вероятность передачи этой мутации потомству составляет 50%;
• возраст отца: исследования показывают, что у мужчин старшего возраста возможно повышение риска появления мутации, которая может привести к ахондроплазии у ребенка;
• семейная история: если в семье есть случаи ахондроплазии, вероятность ее появления у потомства повышается;
• ранее рожденные дети с ахондроплазией: если у пары ранее был ребенок с ахондроплазией, то вероятность повторения этого заболевания у следующего ребенка увеличивается;
• некоторые случаи могут быть случайными мутациями и не иметь наследственной связи.

Патогенез

Как передается ахондроплазия – постараемся ответить на этот вопрос. Мутация в гене FGFR3 может привести к изменению формы костей и хрящей в теле человека. Кости становятся короче и шире, что приводит к нарушению формы тела, дисплазии и повышенной подверженности костным переломам.

Таким образом, тип наследования ахондроплазии связан с дефектом в гене FGFR3, который влияет на развитие и рост костей. Это приводит к короткому росту и другим характерным симптомам этого заболевания.

Классификация/виды ахондроплазии

Есть три основных признака ахондроплазии:

• классическая ахондроплазия (тип 1) — является самым распространенным видом заболевания; его характеризует короткое туловище, укорочение конечностей, а также сужение между ребрами; появляется оно обычно у новорожденных, либо проявляется в течение первого года жизни; основной причиной является мутация гена FGFR3;
• псевдоахондроплазия — это редкое наследственное заболевание, которое приводит к задержке роста, коротким конечностям и проблемам со связками и суставами; оно обычно появляется в раннем детстве и может быть вызвано мутацией нескольких различных генов.

Симптомы ахондроплазии

Ниже перечислены некоторые из наиболее распространенных симптомов ахондроплазии:

• короткий рост при ахондроплазии: обычно дети с ахондроплазией рождаются с нормальной длиной тела, но начинают отставать в росте в первые 2 года жизни; взрослый человек с ахондроплазией обычно не превышает 130 см в высоту;
• короткие конечности: кости верхних и нижних конечностей у детей с ахондроплазией короче и толще, чем у детей без этого заболевания, это приводит к характерным пропорциям тела, когда туловище кажется нормальным, а руки и ноги слишком короткими;
• широкая грудная клетка: у детей с ахондроплазией может быть широкая грудная клетка и небольшой живот;
• головные боли и проблемы со спиной: из-за аномалий формирования костей могут возникать боли в голове и спине, а также нарушения мозгового давления;
• складки на лбу и шее: у детей с ахондроплазией могут появляться характерные складки на лбу и шее;
• генетическая врожденная хондродистрофия может также вызывать нарушение развития речи;
• проблемы с дыханием: из-за малых размеров грудной клетки и неправильного положения ребер, у некоторых детей с ахондроплазией могут возникать проблемы с дыханием.

Осложнения 

Осложнения патологии ахондроплазии могут включать:

• проблемы с дыханием: из-за малого размера грудной клетки у детей с ахондроплазией может быть затруднено дыхание, это может привести к обструктивному апноэ сна и другим серьезным проблемам с дыханием;
• проблемы со здоровьем позвоночника: из-за коротких ребер и неразвитых межпозвонковых дисков, у пациентов с ахондроплазией могут возникать проблемы с позвоночником, включая сколиоз и кифоз;
• проблемы с суставами: у детей с ахондроплазией может быть ограничен диапазон движения в суставах, что приводит к артрозу и болевым ощущениям;
• проблемы с зубами: у пациентов с ахондроплазией может быть узкий ротовой проход, что затрудняет их чистку.

Диагностика ахондроплазии 

Диагностика ахондроплазии может быть осуществлена с помощью различных методов, таких как:

• клинические симптомы: врач может обнаружить признаки ахондроплазии, такие как короткие конечности, маленький размер головы, более широкий разрыв между пальцами рук и ног, а также отставание в развитии;
• рентгенологические исследования: обнаруживаются изменения в костях, такие как укорочение, сужение метафизов и эпифизов, увеличение размеров черепа;
• генетические тесты: мутации в гене FGFR3 являются наиболее распространенной причиной ахондроплазии; генетический тест может подтвердить наличие мутации в этом гене;
• амниоцентез: если у беременной женщины есть риск передачи гена ахондроплазии, амниоцентез может быть использован для определения наличия мутации у плода.

Лечение ахондроплазии

Лечение ахондроплазии направлено на улучшение качества жизни пациента, а не на полное излечение заболевания. Вот несколько методов лечения:

• хирургия: хирургическое вмешательство может быть необходимо, чтобы исправить некоторые физические проблемы, вызванные ахондроплазией, например, операции могут потребоваться для исправления искривления позвоночника или уменьшения давления на спинной мозг;
• регулярные посещения врача: регулярные осмотры у врача могут помочь в контролировании состояния заболевания и обнаружении проблем, которые могут потребовать хирургического вмешательства;
• физическая терапия: физическая терапия может помочь укрепить мышцы и улучшить координацию движений, что может уменьшить риск травм;
• необходимая поддержка костей по показаниям. 

Операция при ахондроплазии

ВМП (высокотехнологичная медицинская помощь) при проведении операции при ахондроплазии может включать в себя:

• растяжение конечностей пациента: хирургическая процедура, которая позволяет увеличить длину костей путем растяжения костной ткани; эта процедура может быть выполнена на ранней стадии развития заболевания;
• коррекция деформаций костей: если заболевание приводит к деформации костей, хирург может выполнять операции по их коррекции, например, коррекция кривизны ног может быть выполнена путем остеотомии, при которой хирург делает разрез в кости и перестраивает ее форму;
• другие процедуры: в зависимости от индивидуальной ситуации и степени заболевания, могут быть выполнены другие процедуры, такие как артродез (слияние костей), протезирование суставов и др.

Однако, все решения о хирургическом лечении следует обсудить с вашим врачом, который сможет оценить ситуацию и определить, какие методы лечения подходят именно вам.

Прогноз

Прогноз зависит от того, насколько тяжелы симптомы у конкретного пациента.

В большинстве случаев, ахондроплазия конечностей не влияет на интеллектуальное развитие или продолжительность жизни пациента. Однако, могут возникнуть некоторые осложнения, такие как проблемы со спиной, дыханием и слухом.

Для уменьшения риска возникновения этих осложнений, важно начинать лечение как можно раньше. Лечение может включать в себя физиотерапию, хирургию или использование различных приспособлений для улучшения качества жизни.

В целом, прогноз для людей с ахондроплазией зависит от наличия и тяжести осложнений, но с правильным уходом и лечением, многие пациенты могут вести полноценную жизнь.

Профилактика ахондроплазии

Поскольку ахондроплазия является генетическим заболеванием, не существует специфической профилактики. Однако можно рассмотреть несколько вариантов клинических рекомендации при ахондроплазии:

• генетическое консультирование: если один из родителей имеет ахондроплазию, существует вероятность, что ребенок также будет больным; генетическое консультирование может помочь определить риск заболевания и возможности предотвращения или снижения вероятности развития болезни;
• пренатальное тестирование: если у родителей выявлена ахондроплазия, они могут выбрать пренатальное тестирование.