Болезнь Блаунта

Болезнь Блаунта — это довольно редкое заболевание костей человеческого организма, которое обычно диагностируется у маленьких детей в возрасте от 2 до 6 лет. Получило свое название, данное серьезное генетическое заболевание, в честь известного голландского педиатра Петера Блаунта, который впервые описал эту болезнь еще в далеком в 1937 году. Болезнь Блаунта является генетическим расстройством и, в большинстве случаев, возникновения данной патологии у детей наследуется, как правило, от одного из родителей, которые на протяжении всей своей жизни могут даже не знать о своем носительстве гена.

Причины возникновения болезни Блаунта

Причины возникновения варусной болезни Блаунта (другое название болезнь Эрлахера-Блаунта) не полностью понятны, но по описанию считается, что она связана с нарушением кровоснабжения голени и верхней большеберцовой кости. Это может быть вызвано различными факторами, такими как генетические и физические факторы.

Факторы риска

Факторы риска болезни Блаунта включают:

• наследственность: болезнь может наследоваться от родителей или появиться из-за генетических мутаций.
• повышенная нагрузка на голеностопный сустав и его деформация; это может быть вызвано ростом или же увеличением веса, чрезмерным увлечением спортивными занятиями, особенно связанными с прыжками и бегом, а также ношением тяжестей, приводящим к искривлению;
• травма голеностопного сустава: травма может привести к нарушению кровоснабжения сустава и способствовать развитию болезни.

Патогенез

Патогенез болезни Блаунта связан с нарушением кровоснабжения голеностопного сустава. Это приводит к нарушению роста и развития эпифиза голеностопной кости, что может спровоцировать деформацию сустава. В ходе заболевания наблюдается утолщение суставных поверхностей, что приводит к сужению суставного пространства и ухудшение подвижности сустава.

Классификация/виды болезни Блаунта

Болезнь Блаунта начинается в детстве и проявляется, как нарушение роста и развития костей. Дети с этим заболеванием имеют короткие искривленные конечности. Внешне у детей имеются следующие признаки:

• короткие нижние конечности и пальцы;
• несимметричные ноги.

Основными признаками являются также деформация костей и суставов нижних конечностей. У детей с этой болезнью заметны следующие изменения:

• ограничение подвижности – это связано с деформацией костей и суставов.
• неравномерный рост костей; остеохондроз;
• костные шипы – это является результатом деформации костей и может привести к сильным болям;
• ограничение роста – деформация костей и суставов может привести к ограничению роста ребенка.

Симптомы болезни Блаунта 

Признаки болезни Блаунта могут проявляться по-разному у разных людей. Однако, наиболее распространенными симптомами являются:

• необычная форма костей, особенно в области коленных суставов и голеностопных суставов;
• синдром отставания в росте; 
• боль в области костей, особенно при движении;
• у детей могут проявляться эти симптомы до 2-х летнего возраста, однако чаще всего они проявляются в возрасте от 3 до 4 лет.

Осложнения 

Болезнь Блаунта может привести к развитию следующих осложнений:

• деформация голеностопного сустава: болезнь может привести к деформации сустава, что может нарушить его функции;
• болевой синдром в области голеностопного сустава.

Диагностика болезни Блаунта

Диагностика при болезни Блаунта начинается с рентгена скелетной системы. На рентгене можно обнаружить различные изменения, которые указывают на наличие заболевания. Одним из наиболее характерных признаков заболевания являются изменения в эпифизах костей, которые нарушают их форму и размер. Также могут быть обнаружены изменения в длине и форме костей, что может привести к деформациям конечностей.

Клинические рекомендации при болезни Блаунта-Биезиня

Клинические рекомендации по данной патологии зависят от степени тяжести заболевания и возраста пациента. 

Некоторые общие рекомендации включают:

• контроль за весом, чтобы не деформировать сустав: ожирение является фактором риска для развития патологии; рекомендуется снижать вес и поддерживать здоровый образ жизни;
• контроль за активностью: избыточная нагрузка на ноги может привести к ухудшению физического состояния; рекомендуется избегать длительной ходьбы, бега и прыжков;
• хирургическое лечение: операция может быть рекомендована в случаях, когда консервативное лечение не приводит к улучшению состояния или заболевание находится в тяжелой стадии;
• рекомендуется также регулярное наблюдение у врача-ортопеда для контроля за состоянием суставов и оценки эффективности лечения. 

Лечение болезни Блаунта

Лечение зависит от того, как тяжело заболевание проявляется у пациента. В некоторых случаях, наблюдающий врач может рекомендовать наблюдение за состоянием пациента и назначение болеутоляющих средств для уменьшения боли. В более тяжелых случаях может потребоваться хирургическое вмешательство.

Поскольку патология является наследственным заболеванием, лечение направлено на симптоматическую поддержку. Целью лечения является улучшение качества жизни пациента и уменьшение боли и неудобств. В качестве лечения используются следующие методы:

• физическая терапия и регулярные занятия физической культурой для снижения болевых ощущений и улучшения общего состояния пациента;
• применение ортезов для улучшения осанки и поддержки определенных частей тела;
• анальгетики для уменьшения боли;
• хирургическое лечение для коррекции деформаций.

Хирургическая операция при болезни Блаунта необходима в особо тяжелых случаях проявления заболевания, когда деформация нижних конечностей значительно влияет на общее самочувствие и качество жизни пациента. Цель восстановительной хирургической операции – полностью исправить деформацию пораженных крупных суставов и восстановить нормальную длину нижних конечностей.

Операция при болезни Блаунта

Операция при болезни Блаунта может быть рекомендована в случаях, когда консервативное лечение не дает должных результатов, или когда болезнь находится в слишком запущенном состоянии. Операция может быть проведена с целью коррекции деформации ноги и устранения перегрузки суставов, что может помочь предотвратить дальнейшее развитие заболевания.

Как и любая операция, данная операция сопряжена с риском осложнений, таких как инфекции, кровотечения, нарушение заживления раны и др. Поэтому, принятие решения о проведении операции должно основываться на тщательном обсуждении показаний и противопоказаний с врачом-хирургом.

Прогноз 

Прогноз болезни Блаунта зависит от степени ее тяжести и времени начала лечения. В большинстве случаев, если лечение начато на ранних стадиях болезни, прогноз хороший и большинство пациентов смогут жить нормальной жизнью. Однако, если лечение начато на поздних стадиях болезни, то прогноз может быть хуже. 

Профилактика болезни Блаунта

В качестве профилактики дальнейшего ухудшения состояния пациента, в связи с данным хирургическим заболеванием можно выделить следующее:

• правильное питание — питание играет важную роль в лечении; пациентам необходимо употреблять продукты, богатые кальцием и витамином D, так как они помогают укреплять кости и предотвращать их деформацию, также рекомендуется употреблять молочные продукты, рыбу, яйца, орехи и зеленые овощи;
• избегание травм и падений — пациенты должны избегать травм и падений, так как они могут привести к повреждению хрупких костей и усугублению деформации; при необходимости следует использовать поддержку, такую как трость или ходунки;
• соблюдение режима дня и сна — пациентам необходим достаточный отдых и сон; нужно следить за режимом дня и не перенапрягать свое тело.