Доброкачественные гипербилирубинемии

Доброкачественные или функциональные гипербилирубинемии у взрослых – это такое состояние, при котором нарушен обмен билирубина, что сопровождается желтухой, рядом других признаков, но без структурных изменений органа. Считается самостоятельным заболеванием, чаще всего генетического характера (передается в семье по доминантному типу).

Диагностикой и лечением доброкачественных гипербилирубинемий занимаются гепатологи при участии генетиков, гастроэнтерологов, эндокринологов, инфекционистов и других узких специалистов при необходимости.

Билирубин – особый печеночный фермент, который отвечает за характерный цвет желчной жидкости. Он производится при распаде определенных белков, например, гемоглобина, и бывает прямым и свободным (такой тип легко соединяется с жирами и не зависит от белков). Когда процесс выведения или выработки билирубина нарушается, он начинает накапливаться в крови в избыточном количестве, что вызывает характерные изменения окраски кожных покровов, склер глаз и слизистых оболочек.

Распространенность синдрома достаточно высока: до 15 % всех выявленных случаев поражения печени приходится на доброкачественные гипербилирубинемии. Болезнь весьма трудно диагностировать, из-за чего многие пациенты годами получают неверное лечение.

Классификация

Существует несколько вариантов заболевания, каждая из которых отличается своими особенностями.

• Синдром Жильбера – наиболее распространенный вариант доброкачественных гипербилирубинемий наследственной природы. От него страдает около 10% населения всего земного шара, причем у женщин он встречается реже, чем у мужчин. Патология чаще всего впервые проявляется в подростковом возрасте. В некоторых случаях протекает бессимптомно, в других – усиливается на фоне стресса, тяжелых физических или умственных нагрузок, острых инфекционных заболеваний.
• Синдром Криглера-Найяра – генетически обусловленная ферментопатическая доброкачественная гипербилирубинемия. Развивается из-за нарушения так называемого процесса конъюгации – обезвреживания и выведения свободного билирубина. Патология имеет две клинические формы, одна из которых характеризуется стремительным течением и является угрожающим для жизни состоянием.
• Синдром Дабина–Джонсона – хроническое и также наследственное заболевание, которое возникает в результате недостаточного выведения билирубина в желчь из клеток печени. В наиболее активную фазу патология вступает примерно в возрасте 20–25 лет, но в отдельных случаях проявляется и раньше.
• Синдром Бюрка – рассматривается специалистами, как подвид синдрома Дабина-Джонсона. Основное отличие этой формы заболевания от предыдущей – слабовыраженная желтуха, в то время как при синдроме Дабина-Джонсона основным клиническим признаком является явное пожелтение кожи, слизистых и склер глаз.
• Синдром Ротора – относится к группе идиопатических негемолитических функциональных гипербилирубинемий. В основе механизма развития патологии лежат нарушения конъюгации, аналогичные синдрому Клиглера-Найяра. В большинстве случаев впервые выявляется у подростков мужского пола.
• Синдром Мейленграхта – заболевание, сопряженное с чрезмерным образованием билирубина из-за ускоренного распада эритроцитов (красных кровяных телец). По клиническим признакам такая форма болезни во многом схожа с синдромом Жильбера. Чаще болеют мужчины, чем женщины, при этом первые симптомы патологии могут проявиться как в раннем подростковом возрасте, так и на зрелых этапах жизни.

Существует еще несколько вариантов доброкачественных гипербилирубинемий, но они по сути являются подвидами выше описанных типов.

Также в рамках каждой формы специалисты выделяют другие классификации, например, по длительности и тяжести течения, времени возникновения болезни, по генотипу, характеру печеночных изменений и ряду других параметров.

Причины развития

Основным фактором возникновения доброкачественных гипербилирубинемий является либо нарушение транспортировки свободного билирубина, либо проблемы с переводом свободного билирубина в связанный.

В число вероятных предпосылок к развитию патологии входят:

• различные заболевания печени (цирроз, алкогольная болезнь, гепатиты различного происхождения);
• нерациональный или бесконтрольный прием лекарственных препаратов, особенно средств НПВС, системных антибиотиков;
• закупорка желчевыводящих протоков;
• онкологические поражения печени, желчного пузыря и близлежащих структур.

Подобные патологии не являются прямой причиной формирования функциональных гипербилирубинемий, но могут стать отягощающим фактором.

Также риск развития патологии увеличивается, если человек:

• часто или в больших количествах употребляет алкоголь;
• страдает наркотической зависимостью;
• регулярно испытывает стрессы, тяжелые физические нагрузки;
• курит;
• часто болеет;
• имеет хронические заболевания органов брюшной полости.

В ряде случаев опосредованной причиной может послужить травма печени или желчевыводящих протоков.

Симптомы

Подавляющее большинство пациентов переносят доброкачественные гипербилирубинемии без ярких клинических проявлений. Иногда наблюдаются слабо выраженные признаки, на которые при отсутствии физических жалоб больной даже внимания не обращает.

Тем не менее, при некоторых формах заболевания симптомами становятся:

• периодические боли в животе спастического характера;
• расстройства стула;
• ощущение тяжести, переполненности желудка даже после небольших приемов пищи;
• привкус горечи или металла во рту;
• заметное снижение аппетита;
• тошнота, иногда рвотные позывы.

Чаще всего подобные явления пациент списывает на некачественные продукты питания, переедание, нарушение диеты и другие достаточно банальные причины.

Основным признаком заболевания является пожелтение кожи, а также склер глаз и слизистых оболочек рото/носоглотки. При некоторых формах желтуха выражена очень ярко, при других легкую желтизну можно заметить только после физической нагрузки или серьезного психоэмоционального переживания.

Сопутствующими признаками также могут стать слабость, сниженная работоспособность, частые перепады настроения, немотивированная раздражительность. Некоторые пациенты впадают в подобие депрессивных состояний, другие отмечают постоянное чувство разбитости.

Диагностика

В связи с неясной, смазанной и слабо выраженной симптоматикой диагностика доброкачественных гипербилирубинемий существенно затруднена. Чаще всего заболевание обнаруживается случайно в рамках обследования по поводу иных патологий, например, желчнокаменной болезни или холецистита.

Функциональные гипербилирубинемии относятся к группе патологий исключения, то есть, сначала специалисты в ходе дифференциальной диагностики опровергают другие, более вероятные варианты, в частности гепатиты, холестаз, рак печени и т.д. В случае, если признаки таких заболеваний отсутствуют, предполагают доброкачественные гипербилирубинемии.

В комплекс стандартных лабораторно-инструментальной диагностики входят:

• общий анализ крови;
• общий анализ мочи;
• биохимическое исследование крови, включающее определение уровня билирубина, холестерина, глобулинов и т.д.;
• ультразвуковое сканирование печени, желчного пузыря, желчевыводящих протоков, селезенки;
• ряд серологических тестов;
• биопсия печени.

Кроме того, врач собирает тщательный анамнез пациента, в том числе и семейный, опрашивает больного на предмет перенесенных заболеваний, пройденного ранее лечения, приема определенных лекарственных препаратов и образа жизни в целом.

Лечение доброкачественных гипербилирубинемий

Терапия в основном носит симптоматический характер. Задачами врача становятся:

• подбор наиболее подходящей пациенту диеты;
• разработка оптимального распорядка дня;
• контроль и максимально возможное устранение имеющихся хронических заболеваний;
• коррекция образа жизни пациента;
• подбор поддерживающей медикаментозной терапии.

Важную роль играет контроль уровня билирубина в крови. Для поддержания нормальных показателей могут быть назначены различные гепатопротекторы, а также витаминно-минеральные комплексы.

Пациенту желательно:

• избегать стрессов, сильных психоэмоциональных потрясений как положительного, так и отрицательного свойства;
• исключить употребление любых вариантов алкоголя;
• ни в коем случае не принимать без указания врача любые лекарственные препараты, особенно гормональные, обезболивающие средства, а также биологические добавки;
• не перегружать организм физической работой, спортивными тренировками.

При правильном подходе доброкачественные гипербилирубинемии можно полностью контролировать без заметного снижения качества жизни.

Профилактика

Специфической профилактики не существует. Специалисты рекомендуют вести здоровый образ жизни, уделять достаточно внимания своему здоровью, регулярно проходить профилактические осмотры, питаться полноценно, избегать голодания и низкокалорийных диет.

Реабилитация

В большинстве случаев прогноз благоприятный (за исключением отдельных форм заболевания). Более детальную оценку может дать только лечащий врач, знающий все параметры здоровья пациента и особенности протекания болезни.