Клинодактилия

Клинодактилия — это врожденная аномалия развития пальцев кисти или стопы, при которой они смещаются относительно нормального анатомического положения. Патологический процесс развивается по генетическим причинам, может быть изолированной патологией или частью целого комплекса проявлений (например, при некоторых нарушениях формирования скелета, соединительной ткани). Расстройство в большинстве своем диагностируют у мужчин, женщины болеют в несколько раз реже. Возможны разные варианты течения клинодактилии. В большинстве случаев никаких функциональных расстройств и отклонений не наблюдается. Но исключения также встречаются нередко.

Диагностика, а также терапия (если она вообще требуется) — работа нескольких специалистов. Главный — это врач ортопед-травматолог.

Причины патологического процесса

Причины развития аномалии делятся на три категории. 

В одних случаях патологическое состояние развивается спонтанно в результате случайной мутации. Наследственность нормальная, генетические нарушения отсутствую. В других нарушение складывается в результате наследственного поражения. Обычно в этом случае клинодактилия присутствовала у родителей пациента. Также возможен вариант, когда патологическое состояние стало составной частью той или иной хромосомной аномалии (синдром Дауна и прочие входят в их число). Выявлением причин должны заниматься ортопеды в тандеме с генетиками.

Патогенез клинодактилии

Патогенез заболевания зависит от происхождения патологического процесса.

Если всему виной спонтанная мутация, источниками проблемы могли быть неблагоприятные воздействия на организм матери в период беременности. Радиационный фон, некачественная вода, грязный воздух и прочие варианты входят в число вероятных причин.

Если причина кроется в наследственности, речь идет о прямой передаче патологического состояния, заболевания. Известно, что клинодлактилия передается по аутосомно-доминантному типа. Это значит, что для развития дефекта достаточно одного больного родителя. Учитывая малую симптоматичность большинства форм нарушения, многие не подозревают, что больны.

Когда же причина в хромосомной аномалии, виновником выступает поражение того или иного гена. Клинодактилия входит в структуру множества генетических заболеваний, вот лишь некоторые из возможных вариантов:

• синдром Клайнфельтера;
• синдром Дауна;
• синдром Робертса;
• синдром Рассела-Сильвера.

Список можно продолжать и далее. Потому как клинодактилия встречается и при других аномалиях развития.

В большинстве случаев, не связанных с хромосомными аномалиями, имеет место изолированное поражение. То есть прочих симптомов, кроме симптомов поражения руки или ноги (зависит от локализации клинодактилии), нет.

Более 80% случаев клинодактилии — как раз изолированные формы патологического процесса. Они не сопровождаются другими клиническими проявлениями и обычно не требуют специального лечения. за исключением функционально неблагоприятных форм.

Факторы возможного риска

Факторы повышенного риска синдрома клинодактилии обычно касаются генетики родителей и факторов среды, которые воздействуют на мать при беременности, вынашивании плода. Вероятность патологического процесса становится многократно выше, если есть по меньшей мере один из факторов из списка:

• тяжелые формы токсикоза и поздний токсикоз;
• осложнения беременности, сложное течение гестационного процесса;
• гормональные нарушения у будущей матери;
• поздняя беременность, в особенности первым ребенком (риски начинаются с момента, когда женщине исполняется 30-32 года);
• наличие клинодактилии у матери или отца (не просто фактор риска, а гарантия, что аномалия будет и у ребенка, вопрос только, в какой форме и насколько тяжелым окажется отклонение);
• неблагоприятные условия среды: загрязнения почвы, грязная вода, воздух, также повышенный уровень радиации в месте проживания;
• повышенный уровень ультрафиолетового излучения в месте проживания будущей матери;
• генетические аномалии в роду, не обязательно у родителей, возможно, у братьев, сестер.

Для изучения причин клинодактилии показаны специальные генетические тесты. В некоторых случаях патологический процесс развивается при фибродисплазии, недоразвитии соединительной ткани. Формирование патологического процесса не всегда удается отследить, понять точные причины. Отсюда некоторые проблемы в части профилактики, качественной превенции заболевания.

Классификация, типы патологического процесса

Патология классифицируется по нескольким основаниям. Первое и основное — это точная локализация патологического процесса. Нарушение делят на две категории:

• клинодактилию пальцев рук;
• клинодактилию пальцев стоп.

Клинодактилия мизинцев, безымянных пальцев рук встречается особенно широко. В основном страдает первая фаланга, хотя возможны исключения из этого правила. Клинодактилия стопы, клинодактилия ног вообще встречается намного реже. По крайней мере, изолированные типы.

Второй способ классификации — по причине и степени распространенности патологического состояния. Изолированные формы встречаются в подавляющей части случаев. Когда других изменений и проявлений нет. Поражение распространенного характера сопровождается прочими симптомами основного заболевания (деформация и отклонение со стороны пальцев — это составная часть клинической картины).

Третье основание для классификации — степень деформации. Выделяют 3 степени выраженности нарушения:

• 1-ю, когда угол отклонение не превышает 15 градусов;
• 2-ю, наблюдается отклонение на 15-20 градусов;
• 3-ю, в этом случае наблюдается отклонение на 20 градусов и более, выраженные функциональные нарушения присутствуют не всегда.

Симптомы клинодактилии

Симптомы клинодактилии зависят от формы и локализации патологического состояния. При поражении наблюдается отклонение одной или нескольких фаланг пальцев (часто — пятого пальца руки, поскольку аномалии кисти преобладают, ступни страдают реже). Отклонение может быть различным, в любой проекции. Поражения стопы при клинодактилии ног проявляются сходным образом.

Клинически значимые признаки, как правило, отсутствуют. При выраженной аномалии возможно нарушение хвата, ослабление мышц рук. Нарушения функционального плана, которые мешают нормально писать, выполнять работу, которая требует мелкой моторики. Но это все же редкое явление.

Осложнения патологического состояния

Осложнения со стороны конечности, как правило, не развиваются. Сохраняется полная функциональная состоятельность руки, ноги. Расстройство имеет врожденный характер, прогрессирует до завершения полового созревания. Затем стабилизируется. Поскольку функциональные отклонения развиваются не всегда, не во всех случаях требуется и терапия патологического состояния.

Диагностика клинодактилии

Диагностика клинодактилии не представляет трудностей. Обследованием пациентов занимаются врачи-ортопеды, травматологи. Диагностика включает в себя несколько мероприятий:

• устный опрос пациента;
• сбор анамнеза;
• визуальную оценку состояния конечностей, пальцев рук, ног;
• рентгенографию, чтобы точно определить локализацию и степень отклонения от нормы;
• МРТ, КТ, если того требует клиническая ситуация (эти методы нужны редко, такая высокая точность требуется далеко не всегда).

По необходимости пациента направляют к врачу-генетику, человек сдает анализ на кариотип, чтобы оценить вероятность передачи нарушения или более серьезных аномалий по наследству. Если имеет место комплексное поражение в рамках хромосомного заболевания, показаны консультации профильных специалистов, врачей иных направлений.

Лечение

Лечение клинодактилии нужно далеко не во всех случаях. Если нарушение имеет изолированный характер, не сопровождается никакими функциональными нарушениями и аномалиями, терапия не требуется. Человек может жить нормальной жизнью без физических ограничений. В случае, если ситуация иная, показана хирургическая коррекция. Назначается остеотомия, репозиция тканей, чтобы выровнять пальцы, отдельные сегменты.

Ортопедическое лечение патологического процесса большого смысла на имеет. Это неэффективная мера. Лечить пациента должен ортопед-травматолога, он же занимается хирургической коррекцией в рамках своего профиля.

Прогнозы клинодактилии

Прогнозы патологического процесса благоприятны в любом случае. Клинодактилия не создает рисков для здоровья человека. За исключением редких случаев, но речь идет о комплексных поражениях, а не об изолированном заболевании.

Меры профилактики патологического процесса

Как таковой профилактики клинодактилии не существует. Снизить риск может женщина, которая вынашивает ребенка и готовится к появления потомства на свет. Рекомендуется генетическая диагностика, причем еще на этапе планирования беременности.

В период гестации нельзя курить, принимать спиртное, наркотики. Важно соблюдать умеренность в питании, не допускать влияния негативных факторов среды, насколько это вообще возможно. При развитии клинодактилии у одного из родителей предотвратить рождение ребенка с таким же дефектом почти нереально.