Синдром Марфана

Синдром Марфана – это генетическое заболевание, при котором происходит нарушение выработки или функции фибриллина-1. Название происходит от фамилии французского педиатра, хотя первым синдром описал другой врач: Э.Ш. Ашар.

Соединительная ткань в организме состоит из микрофибрилл, основным компонентом которого является фибриллин. Он создает прочный каркас эластина, тем самым делая ткани растяжимыми. Большое количество фибриллина и эластина содержится в тканях вен, легких и кожи. Прочность необходима и в тех тканях, где не требуется значительное растяжение, например, в сухожилиях и во внутренних структурах глаза. Вторая функция фибриллина – контроль роста тканей, подавление избыточного процесса роста.

При синдроме Марфана фибриллин не вырабатывается в необходимом количестве или его функция в организме нарушается. В результате происходят изменения и в степени эластичности тканей, и в процессе их роста.

Синдром отличает:

• выраженный плейотропизм – изменения в одном гене вызывают множественные проявления;
• варьирующая экспрессивность – клиническая картина может иметь разную степень тяжести;
• высокая пенетрантность – наличие признаков болезни у всех людей с мутацией гена.

Синдром Марфана – редкое заболевание, частота случаев которого не превышает 0,01% новорожденных. Пол и раса не оказывают влияния на риск столкнуться с заболеванием, но по статистике, больше новорожденных с данной мутацией гена имели биологических отцов старше 35 лет.

Виды синдрома Марфана

Классификация синдрома Марфана по степени выраженности клинической картина делится на два типа:

• стертая, слабовыраженная, нарушения затрагивают 1-2 системы;
• выраженная, с изменениями более чем в 3 системах.

По характеру течения патология может быть:

• прогрессирующей;
• стабильной.

В зависимости от момента выявления признаков синдрома Марфана заболевание может иметь раннее начало, и тогда его называют одноименным неонатальным синдромом. На практике такой подтип встречается редко, обычно генетическая аномалия становится очевидной по мере роста ребенка.

Симптомы синдрома Марфана

Людей с признаками данного синдрома можно узнать по особенностям внешности:

• очень высокий рост;
• дефицит массы тела;
• длинные «паучьи» пальцы;
• удлиненный череп и вытянутое лицо;
• чрезмерная гибкость или (редко) ограниченная подвижность суставов;
• сколиоз, деформация грудной клетки;
• скученность зубов.

Так как соединительная ткань находится не только в опорно-двигательной системе, изменения затрагивают и другие органы:

• близорукость, косоглазие, эктопия хрусталика, гипоплазия радужки и сетчатки;
• пороки сердца и коронарных сосудов, сосудистая недостаточность;
• поражение кожи;
• снижение скорости почечной фильтрации;
• патологии нервной системы и др.

При выраженной клинической картине основные симптомы синдрома Марфана у ребенка выявляют сразу после рождения по сердечной недостаточности, нарушении работы клапанов миокарда. При злокачественном течении болезни смерть может произойти в течение первого года жизни.

Причины синдрома Марфана

Заболевание синдром Марфана имеет аутосомно-доминантный тип наследования и развивается в результате мутации гена FBN1 в 15-й хромосоме, передаваемого плодом одним из родителей. В четверти случаев у ребенка выявляют новую мутацию, которая не была унаследована генетически. Иногда эти клинические варианты разделяют терминологически: в первом случае болезни называют болезнью Марфана, во втором – синдромом.

Диагностика

Существует четкий протокол проведения обследования с перечнем основных методов диагностики синдрома Марфана.

Он включает:

• исследование мочи на определение мукополисахаридов;
• генетические тесты;
• ЭКГ и Эхо-КГ, УЗИ сердца;
• рентгенография, КТ, МРТ.

Точный план диагностики синдрома Марфана зависит от симптомов распространения, жалоб пациента. Иногда признаки заболевания очевидны уже на этапе первичного осмотра, при высоком росте и чрезмерно длинных пальцах на руках и ногах пациента. Но при абортивной (частичной) клинической картине могут наблюдаться лишь отдельные признаки генетических нарушений, и тогда тщательной обследование позволит различить патологии.

Лечение синдрома Марфана

Невозможно полностью излечиться при синдроме Марфана: на данном этапе развития медицины скорректировать генетические отклонения невозможно. Терапия направлена на облегчение состояния и коррекции тех нарушений, которые можно устранить, уменьшить выраженность. Изменить рост и длину пальцев нельзя, эта особенность останется навсегда, но не будет мешать полноценной жизни при устранении других, связанных с высоким риском осложнений, синдромов.

Консервативное лечение

Универсального плана терапии не существует. Каждый пациент получает индивидуальную программу назначений, которые связаны непосредственно с его симптоматикой. Обычно пациентам назначают:

• бета-блокаторы – для снижения риска расширения аорты;
• блокатор рецепторов ангиотензина – для подавления избыточного роста тканей;
• препараты кальция – для улучшения минерального обмена;
• препараты магния – для нормализации ЦНС;
• венотоники;
• аминокислоты;
• витаминные комплексы.

Заболевание не делает человека маломобильным. Напротив, пациенту рекомендуют ходить пешком в комфортном для него темпе, заниматься плаванием, кататься на велосипеде, заниматься теннисом или волейболом. Патологии сердца и сосудов могут ограничивать физическую активность пациента, заставлять его следить за частотой пульса.

Хирургическое лечение

При синдроме Марфана могут проводиться операции:

• замена хрусталика глаза искусственным;
• устранение расширение аорты для предупреждения ее расслоения или разрыва;
• замена митрального клапана.

Операции на опорно-двигательной системы при синдроме Марфана проводится редко: коррекция деформаций грудной клетки не приводит к улучшению гемодинамики.

Реабилитация

После выполненного хирургического вмешательства восстановление происходит в соответствии с рекомендациями специалиста.

Операции на сердце и аорту требуют пребывания в стационаре под круглосуточным врачебным контролем первые 1-3 суток после вмешательства, затем пациент переводится на амбулаторное лечение. В период восстановления важно воздерживаться от физических нагрузок, тепловых процедур, полноценно отдыхать. Сроки восстановления индивидуальны и зависят от вида вмешательства.