Колобома глаза

Колобома — это врожденное или приобретенное нарушение целостности глазной оболочки, при котором происходит ее недоразвитие. Есть разные формы патологического состояния: некоторые поражают радужку, другие — веки, сетчатку глаза. Могут приводить к слепоте, сопровождаются косметическими дефектами. Расстройство встречается и у мужчин и женщин одинаково часто. Распространенность расстройства в популяции находится в диапазоне от 0.5 до 0.8 случаев на каждые 10000 людей.

Патологический процесс поддается терапии не всегда. Может спровоцировать грубые нарушения зрения, которые невозможно обратить. С пациентами, которые страдают колобомой глаза, работают врачи-офтальмологи, хирурги.

Причины колобомы

Колобома относится к многофакторным, то есть полиэтиологическим патологиям. Расстройство складывается в результате влияния патологических причин извне, первичные формы обусловлены генетикой. Какое нарушение лежит в основе — вопрос, который выясняют посредством всесторонней диагностики. 

Патогенез расстройства

В основе патогенеза лежит незаращение или разрушение тканей той или иной глазной структуры. В основной части случаев колобома представляет собой врожденный патологический процесс. Наследуется по аутосомно-доминантному принципу. То есть, если хотя бы один родитель выступает носителем дефектного гена, ребенок непременно получит проблемы. Наследование некоторых других форм патологического состояния происходит по аутосомно-рецессивному принципу. Нужно, чтобы носителями генов были оба родителя.

Генетические нарушения приводят и к другим проблемам со зрительным органом. Среди них можно выделить серьезные офтальмологические дефекты, которые исключают возможность нормального зрения. Часто, пациенты с колобомой страдают еще и другими дефектами: заячьей губой, расщеплением неба и пр. 

Ребенок с колобомой может родиться и у полностью здоровых родителей. В таком случае речь идет о влиянии пренатальных факторов. Органы зрения закладываются на 4-5 неделях беременности. Этот период критичен. Развитие патологического состояния происходит на фоне влияния группы факторов:

• цитомегаловирусной инфекции у матери;
• инфекций половых путей;
• ВИЧ в анамнезе.

Также возможно влияния ионизирующего излучения, вредных факторов среды (токсические факторы) и прочих. Патологическое состояние развивается и в качестве приобретенного нарушения.

Приобретенные формы колобомы могут развиваться по разным причинам. Например, на фоне:

• перенесенных травм;
• воспалительных, некротических процессов в структуре глаза;
• перенесенных операций на зрительном органе.

И не только. Вопрос происхождения патологического процесса остается открытым.

Определить причину колобомы можно не всегда. Как правило, если дефект развился в раннем возрасте, речь идет о наследственном генезе заболевания. Приобретенные разновидности встречаются намного реже.

Факторы риска развития патологии

Отсутствие сегмента оболочки глаза развивается в результате влияния комплекса факторов: этиологических, а также факторов риска. Среди последних:

• тяжелый токсикоз, который указывает на сложное течение беременности у женщины (повышает риск спонтанных генетических мутаций);
• курение, склонность матери потреблять никотин;
• злоупотребление алкоголем в период беременности;
• негативная радиационная обстановка в месте проживания (ионизирующее излучение провоцирует и другие, более тяжелые мутации);
• токсическое поражение (связано с профессиональной деятельностью матери или с особенностями экологии в области проживания);
• поздняя беременность: вероятность мутаций существенно увеличивается;
• прием некоторых препаратов (они обладают тератогенным, то есть провоцирующим дефекты, действием, потому принимать лекарства самовольно беременным противопоказано);
• курение во взрослом возрасте;
• травмы глаза, в том числе непроникающего характера (опасны все без исключения повреждения);
• травмы головы;
• воспалительные процессы переднего, среднего и заднего отрезков глаза, связанные с инфекциями или другими этиологическими факторами (ревматоидные нарушения, аллергия, другие возможные причины).

Травматический фактор остается самым главным в происхождении приобретенной колобомы. Также известно, что на первом месте по числу больных находятся лица азиатского происхождения. Хотя и европейцы болеют (но намного реже, соотношение составляет примерно 3:1).

Классификация и виды колобомы

Классификация патологического процесса проводится по сегменту, части, которая затронута дефектом. Выделяют несколько видов колобомы:

• поражение радужки;
• нарушение целостности цилиарного тела;
• поражение хрусталика;
• поражение зрительного нерва;
• колобома сосудистой оболочки глаза;
• колобома века;
• колобома сетчатки.

Они отличаются различными симптомами, течением, подходами к лечению и вероятным исходом. 

Колобома радужки глаза встречается особенно часто, составляет до половины всех клинических случаев. Патологическое состояние сопровождается выраженным дефектом, обычно в нижней части глаза. Состояние выглядит так, будто у пациента смещен зрачок. 

Колобома ресничного или цилиарного тела — это куда более редкий вариант патологического состояния. Визуально заметен не всегда. Из-за нарушения аккомодации, страдает качество зрения. Пациенты видят намного хуже здорового человека.

Поражение хрусталика находится на третьем месте по распространенности. Меняется форма и структура хрусталика, естественной линзы человеческого глаза. Колобома хрусталика сопровождается падением остроты зрения, как при астигматизме. Однако остальные симптомы патологического состояния отсутствуют.

Колобома хориоидеи или сосудистой оболочки — это тяжелая форма патологического процесса. Определить расстройство можно только при специальной диагностике. Визуальный дефект обычно отсутствует. Наблюдаются признаки нарушения питания сетчатки глаза, что сказывается на состоянии зрительного анализатора в долгосрочной перспективе.

Колобома диска зрительного нерва исключает из работы сегмент зрительного анализатора. Сопровождается образованием полей нарушения видимости, скотом. Поддается лечению с трудом или вообще не поддается терапии. 

Колобома сетчатки глаза сопровождается потерей сегмента сетчатой оболочки, которая отвечает за нормальное восприятие зрительной информации. Патологическое состояние часто сопровождается потерей способности видеть.

Возможна колобома века. Может поражать как верхнее, так и нижнее веко. Сопровождается выраженным зрительным дефектом. 

Виды колобомы можно разделить и по другим основаниям. Например, по происхождению патологического процесса. Называют врожденную колобому, которая встречается чаще всего. Приобретенные формы расстройства встречаются намного реже. 

Также классификация проводится по локализации, степени распространенности нарушения. Односторонняя колобома встречается намного реже. Типична двойная симметричная колобома, которая охватывает оба глаза сразу.

Симптомы патологического процесса

Клиническая картина патологического состояния зависит от вида нарушения. 

При колобоме радужки пациент страдает от выраженного визуального дефекта. Как правило, область поражения локализуется в нижней части радужной оболочки. Наблюдается вертикальный дефект. Из-за нарушения нормального регулирования ширины зрачка, человек не переносит яркого света. В момент попадания света происходит временное ослепление. Зрение не снижается или же снижается незначительно.

Если происходит поражение зрительного нерва, степень снижения зрения обычно значительная. Образуются скотомы, которые топографически находятся в проекции пораженной области зрительного нерва. Обычно — в центральной зоне. Выглядят как черные пятна, которые мешают нормальной видимости. Те же самые симптомы наблюдаются при поражении сосудистой оболочки глаза. Оба состояние крайне опасны в плане перспектив сохранения способности видеть. 

При нарушении целостности цилиарного тела, когда недостает сегментов этой структуры, происходит нарушение аккомодации. Симптомы напоминают таковые при астигматизме. Также человеку трудно рассматривать мелкие детали на близком расстоянии. Развивается вторичная дальнозоркость. Дифференциальная диагностика — работа врача. 

Симптомами же астигматизма проявляется колобома хрусталика. Аномалия маскируется под другой патологический процесс. Требует дифференциального анализа ситуации.

При поражении века почти всегда присутствует сухость глаза. Также выраженный косметический дефект, который требует оперативной коррекции у хирурга. Клиника зависит от формы патологического состояния. Встречаются как опасные симптомы (связанные с развитием хориоретинального поражения), так и иные проявления.

Осложнения колобомы

Осложнения патологического процесса развиваются из-за характеристики дефекта, его локализации. Что именно может случиться — определяется особенностями клинического случая. При развитии нарушения со стороны радужки наблюдается светобоязнь, которая может стать причиной травматизма или транспортной аварии, если человек управляет транспортным средством. Встречаются и другие проблемы:

• образование слепых участков, если поражен зрительный нерв;
• амблиопия при врожденной форме, когда у ребенка не формируется достаточного опыта визуального восприятия, зрительная кора остается недоразвитой;
• поражение сетчатки на фоне недостаточного питания из-за разрушения сосудистой оболочки;
• снижение зрительной функции, вплоть до существенного уровня;
• полная потеря зрения, способности видеть.

При нарушении целостности отдельных структур, например, базального слоя пигментного эпителия сетчатки, страдают отдельные функции зрения. Так, могут развиться дальтонизм или гемералопия, куриная слепота, когда человек не видит в темноте.

Меры диагностики патологического состояния

Диагностика расстройства проводится под контролем врача-офтальмолога. Суть мероприятий определяется характером патологического состояния. Однако, как правило, базовые диагностические мероприятия одни и те же. Применяются такие методики:

• устный опрос человека для оценки жалоб на состояние здоровья;
• сбор анамнеза, чтобы понять, когда и как развились проблемы;
• визуальная оценка глаза: при колобоме радужки визуальные нарушения очевидны;
• биомикроскопия глаза, которая используется для осмотра переднего сегмента, отрезка глаза;
• офтальмоскопия, она показывает характерные признаки колобомы зрительного нерва, сетчатки глаза.

При неоднозначной или недостаточно понятной ситуации, показана диагностика методами томографии. МРТ и КТ при колобоме дают исчерпывающую информацию. Однако назначаются сравнительно редко, поскольку в большинстве случаев нарушение диагностировать сравнительно легко и рутинными методиками.

Постановка диагноза проводится в амбулаторном формате.В относительно легких, типичных случаях, обследование позволяет установить диагноз с первого же приема. Особенно, если уровень и квалификация врача достаточны.

Лечение колобомы

Лечение колобомы проводится посредством оперативного вмешательства. Характер вмешательства зависит от формы расстройства.

Операция при колобоме радужки преследует цель не допустить прогрессирования патологического состояния. Проводится пластика радужки, сшивание краев дефекта, после чего функция нормализуется. 

Поражение сетчатки глаза требует лазерной коагуляции. А при развитии выраженного нарушения функции, отслойки — нужна витрэктомия с проведением специфического оперативного лечения под наркозом. 

Нарушение целостности и функции век требует проведение блефаропластики. Нарушения со стороны зрительного нерва не поддаются коррекции, поскольку они необратимы по своему характеру и природе.

Если поражен хрусталик, имплантируют интраокулярную линзу. Она позволяет восстановить зрительную функцию. 

Операция при колобоме показана не всегда. Она проводится только при выраженном характере дефекта и вероятности дальнейшего прогрессирования расстройства. Клинические рекомендации основываются на выжидательной тактике. При отсутствии динамики, лечение оперативным путем не проводится. Однако вопрос решается индивидуально.

Прогнозы расстройства

Прогнозы определяются формой колобомы. Если поражение незначительное по характеру, перспективы восстановления зрительной функции хорошие. Также как и дальнейшего сохранения функций глаз. Существенные нарушения со стороны зрительного нерва, сетчатки сопровождаются падением остроты зрения в вплоть до полной слепоты. Тогда пациент рискует стать инвалидом.

Методы профилактики

Профилактика колобомы не разработана. Женщинам в период беременности рекомендуется отказаться от спиртного, сигарет. Не допускать негативного воздействия извне, стрессовых факторов. Если говорить о пациентах старшего возраста, нужно регулярно проходить профилактические осмотры, не допускать травм и воспалений глаза.

Что касается пациентов с уже существующим дефектом, необходимо тщательно соблюдать рекомендации офтальмолога. Носить затемненные очки и т.д. Это меры вторичной профилактики патологического состояния. Они направлены на недопущение осложнений и коррекцию качества жизни.