Тромбофилия

Тромбофилия – наиболее распространенный вид нарушения коагуляции (свертываемости крови), характеризующийся предрасположенностью организма к образованию тромбов. Заболевание является главной причиной развития тромбоза глубоких вен, инфаркта, инсульта и других, угрожающих жизни человека, патологий.

В норме тромбообразование возникает при повреждении сосудистой стенки. Его задача – обеспечить сохранность сосудистой системы, препятствуя потере крови в месте повреждения. Однако избыточное тромбообразование сигнализирует о патологическом тромбозе, мешающем нормальному кровообращению.

Тромбофилия может иметь разную этиологию. В первом случае заболевание возникает из-за нарушения клеточного состава крови и ее реологических свойств – сгущения, изменения форм эритроцитов, увеличения вязкости плазмы и др. Во втором – по причине нарушения свертываемости крови.

Патология входит в перечень самых опасных нарушений организма, приводящих к инвалидности и летальному исходу. Для того, чтобы обезопасить себя и своих близких, необходимо вовремя диагностировать заболевание и приступить к лечению.

Симптомы тромбофилии

Главное коварство тромбофилии заключается в ее бессимптомном течении. На ранних стадиях человека ничего не беспокоит, и он может длительное время жить, не зная о наличии опасного заболевания. Зачастую яркая клиническая картина возникает лишь в том случае, когда болезнь проявляет себя в острой форме в виде тромбоза или других заболеваний сосудов.

Симптомы тромбофилии зависят от месторасположения тромба, стадии нарушения кровообращения и наличия сопутствующих патологий. В первую очередь больного беспокоят:

• отек, болезненность в области образования тромба (при тромбозе глубоких вен);
• наличие уплотнений и покраснение кожи возле них (при тромбозе поверхностных вен).

При отсутствии своевременного лечения могут возникнуть следующие симптомы:

• онемение конечностей;
• боли в грудной клетке;
• учащенное сердцебиение;
• инфаркты;
• осложненное течение беременности;
• неоднократные выкидыши.

Образование тромбозов – крайне опасное явление, нередко приводящее к тромбоэмболии (отрыву тромба). При этом оторванный участок тромба перемещается по венам, попадая в правый желудочек сердца и затем в легочные артерии. При данной ситуации нарушается гемодинамика и возникает сердечная недостаточность. По статистике, данное осложнение стоит на третьем месте в структуре причин смертности (после инфарктов и инсультов).

Именно поэтому при обнаружении любых из указанных симптомов следует незамедлительно обратиться к квалифицированному специалисту.

Причины тромбофилии

Тромбофилия может быть врожденной (первичной) или приобретенной в течение жизни (вторичной) патологией. Врожденная тромбофилия возникает из-за аномалии генов, отвечающих за функцию свертываемости крови. Приобретенная форма заболевания возникает под воздействием определенных факторов.

Первичная форма развивается при следующих состояниях:

• Врожденный недостаток протеина C — основного физиологического антикоагулянта, активируемого фактора свертываемости.
• Дефицит протеина S – кофактора протеина C, усиливающего его действие.
• Дефицит антитромбина – основного плазменного белкового фактора, оказывающего угнетающее действие на процесс свертываемости крови.
• Лейденская мутация – изменение некоторых участков в гене, кодирующем активность V фактора свертываемости.
• Гипергомоцистеинемия – сложная патология, характеризующаяся повышением уровня гомоцистеина в крови.

К вторичной форме заболевания могут привести определенные лекарственные препараты, травмы или некоторые приобретенные заболевания (атеросклероз, васкулит и др.).

Диагностика тромбофилии

Подозрение на наличие диагноза «тромбофилия» возникает, если у человека имеются в анамнезе неоднократные эпизоды тромбоза вен, случаи инфарктов или инсультов, а также, если кто-то из ближайших родственников страдает данной патологией.

Диагностика тромбофилии начинается с осмотра, пальпации и сбора анамнеза (истории болезни). В ходе опроса врач выясняет, имеется ли у пациента наследственная предрасположенность к заболеванию или болезни, провоцирующие повышенную свертываемость крови; принимает ли он какие-либо лекарственные препараты, влияющую на процесс коагуляции.

Диагностические мероприятия направлены на подтверждение диагноза «тромбофилия», определение ее вида и возможных причин появления, а также оценку рисков передачи болезни детям.

Для этого пациент направляется на ряд диагностических мероприятий.

Лабораторные исследования при тромбофилии:

• общий анализ крови;
• коагулограмма;
• АЧТВ;
• протромбиновый индекс;
• тромбиновое время;
• концентрация фибриногена;
• Д-Димер и др.

Инструментальные исследования, позволяющие выявить заболевание и определить местонахождение тромбов (при их наличии):

• ультразвуковая допплерография;
• ультразвуковая ангиография нижних конечностей;
• флебография;
• компьютерная томография;
• МРТ.

Только после получения результатов анализов врач может понять природу и особенности течения тромбофилии, что является решающим фактором при подборе оптимального лечения.

Лечение тромбофилии

Лечение подбирается индивидуально, в зависимости от степени тяжести тромбофилии, а также от наличия или отсутствия сопутствующих заболеваний. Различают профилактическую терапию, направленную на предотвращение развития тромбов, и лечение, направленное на устранение тромбов и тромботических осложнений.

Для предотвращения тромбоза и других заболеваний, возникающих при сгущении крови, пациенту рекомендуется:

• Соблюдать диету. При склонности к повышенному тромбообразованию необходимо ограничить жирную, жареную и острую пищу, а также продукты, способствующие сгущению крови – жирное мясо, наваристые бульоны, цельное молоко и др.
• Вести активный образ жизни. В группу риска развития тромбофилии входят малоподвижные люди и работники «сидячих» профессий (офисные работники, водители).
• Регулярно проходить профилактические осмотры.

В зависимости от степени тяжести заболевания лечение может быть консервативным или хирургическим.

При наличии тромбов, угрожающих жизни человека, пациенту рекомендуется оперативное лечение следующими малоинвазивными хирургическими методами:

• лазерная коагуляция;
• склеротерапия.